המחלה נגרמת בעקבות חוסר תפקוד מלא או תפקוד לקוי בלבד של חלבון בשם C1-esterase Inhibitor. באופן ממוצע האבחנה של המחלה מתקבלת בגיל 21, כשברוב המקרים האבחנה מתקבלת בין גיל עשרים לעשרים וחמש.
מה הם הגורמים למחלה?
האנזים C1-esterase Inhibitor הוא חלבון החיוני לצורך בקרה על כלי הדם שכן הוא בעל השפעה מרובה על מערכת הקרישה ומערכת המשלים. בעקבות חוסר תפקוד או היעדר מוחלט של החלבון מופעלת במצבים מסוימים תגובת שרשרת שמובילה להרחבה של העורקים הכליליים וההיקפיים והגברה משמעותית במידת החדירות של דופן כלי הדם בדגש על מצבי דלקת או חבלה.
מה הם התסמינים של אנגיואדמה תורשתית?
אנגיואדמה תורשתית מתאפיינת בהתקפים כרוניים של בצקת שמופיעה ברקמות הרכות באזורים שונים בגוף. ההתקפים מתפתחים באופן לא צפוי תוך מספר שעות בצורה הדרגתית בעיקר באיברי המין, כפות הרגליים והידיים, אזור הפנים, הלוע, הפה והזרועות. במצבים בהם לא מוגש לחולה טיפול, ההתקף יכול להימשך בין יומיים לחמישה ימים ולגרום להפרעות חמורות ביותר בתפקוד.
בנוסף לכך, הבצקת שמתפתחת באזור הלשון או הלוע עלולה להיות חמורה עד כדי סכנת חיים של ממש. כמו כן, יותר מתשעים אחוז מהחולים באנגיואדמה תורשתית סובלים מהתקפים חמורים ביותר של כאבי בטן שלרוב מלווים בשלשולים, בחילות והקאות. במקרים בהם הבצקת פוגעת במעי, עלול להיווצר סיבוך חמור של המחלה שנקרא התפשלות המעי.
לפני תחילת ההתקף לרוב מופיעים סימנים מקדימים מסוימים. כך למשל בקרב שליש מהחולים באנגיואדמה תורשתית ניתן לראות לפני תחילת ההתקף תפרחת עורית בצורה ייחודית למחלה ובאופן כללי רוב החולים מדווחים על תחושות שונות לפני ההתקפים שכוללות אי שקט, עייפות מוגברת, בחילות, עקצוצים, לחץ באזורים בהם עתידה להתפתח הבצקת ועוד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
באופן עקרוני מאחר ומדובר על מחלה נדירה מאוד ובעלת תסמינים שעשויים להתאים למחלות אחרות, הרי שהאבחון שלה מאתגר מאוד וכפי שציינו, לא אחת האבחון מתעכב מאוד. מעבר לתסמינים הקליניים של המחלה, ניתן לראות כי בניגוד לאנגיואדמה שמופיעה על רקע אלרגי, במקרה של אנגיואדמה תורשתית הבצקת לא מגיבה לטיפול בסטרואידים, אדרנלין או אנטיהיסטמינים.
כמו כן, ניתן לאבחן את המחלה בהסתמך על בדיקות דם מיוחדות שמאפשרות לזהות רמות נמוכות של האנזים C1-esterase Inhibitor או תפקוד לקוי של האנזים וכן ניתן לראות בבדיקות דם רמות נמוכות של C4 (מרכיב במערכת המשלים).
כיצד מטפלים במחלה?
להלן מספר טיפולים אפשריים למחלה:
- טיפול תומך – טיפול שניתן בזמן התקף הכולל מתן משככי כאבים, תרופות הרגעה, נוגדי בחילות והקאות, עירוי נוזלים ובמקרים מסוימים יש להוסיף לטיפול גם פיום של הקנה (במקרה של חנק).
- Firazyr – תרופה שניתנת בהזרקה לדופן הבטן ומיועדת לשימוש עצמי בקרב בני שמונה עשרה ומעלה. התרופה כלולה בסל התרופות הישראלי.
- תרכיזי C1-esterase Inhibitor – תרכיזים המופקים מפלזמה של בני אדם או מחלב ארנבות המיועדים לטפל במצבים של התקף חמור אך מיועדים גם לשמש כטיפול מונע.
- הורמונים אנדרוגניים – תכשירים שמיועדים להעלות את רמת הייצור של האנזים C1-esterase Inhibitor בכבד. התכשירים השונים משמשים לרוב כטיפול קצר טווח או כטיפול מונע לקראת מצבים שעלולים לעורר התקף.
- עירוי פלסמה – טיפול שניתן במקרים חריגים בלבד בהם אין בנמצא תרופות אחרות בזמן התקף חריף של המחלה.
>