ליפודיסטרופיה היא בעיה עם האופן שבו הגוף משתמש בשומן. זהו מצב תורשתי המגיע מהגנים שאדם קיבל מאחד ההורים או שניהם, הגורם לאיבוד שומן מתחת לעור, במצב המוביל לשינוי המראה ושינויים אחרים בגוף.
מדענים למדו הרבה על אופן הפעולה של מחלה זו. היא אינה ניתנת לריפוי, אך בעזרת רופא ילדים, הטיפול הנכון, תזונה דלת שומן ושפע פעילות גופנית, ניתן לחיות עם המחלה.
מחלות קשורות
היות ורקמת השומן מייצרת את ההורמון לפטין, אנשים עם ליפודיסטרופיה חסרים מרכיב כימי זה. המצב עלול אף לגרום לשומן להצטבר במקומות שאינם מתאימים, כגון הדם, הלב, הכליות, הכבד, או הלבלב. מצב זה גורם לבעיות נוספות, כולל סוכרת, כולסטרול גבוה, טריגליצרידים ומחלות כבד שומניות.
ליפודיסטרופיה היא קבוצת מחלות קשורות, שהנפוצות ביותר הן הליפודיסטרופיה כללית מולדת (CGL), הנקראת גם סינדרום ברדינלי-סיפ; וליפודיסטרופיה חלקית (FPL).
גורמים – חוקרים מצאו מספר גנים הגורמים לליפודיסטרופיה. היות והיא נובעת ממספר תת סוגים שונים, לעיתים גן שלילי אחד בלבד מההורה עלול לגרום למחלה, ובמקרים אחרים קיים צורך בהעברת גן מכל הורה כדי שהמחלה תתפתח. יתכן אף מצב בו אדם יורש גן שלילי, אך אינו סובל מהמחלה.
תסמיני ליפודיסטרופיה
שני סוגים עיקריים של המחלה נחלקים למספר תת סוגים. לכל אחד מהם יש תסמינים פרטניים, המשתנים אף בחומרתם.
CGL
תינוקות עם מצב זה נראים שריריים ביותר היות וכמעט אין להם שומן בגוף. במקרים רבים הבטן גדולה או שמתרחשים מצבורי שומן סביבה. התינוקות גדלים מהר ורעבים מאוד, עורם עשוי להיות כהה, עבה וקטיפתי במקומות מסוימים בגוף, במיוחד על הצוואר, בתי השחי והמפשעות.
תינוקות עם המחלה מפתחים כבד מוגדל, ולילדים צעירים יש בעיות בשליטה על רמות הסוכר בדם ורמת הטריגליצרידים. חלק מהילדים מתקשים לחשוב וללמוד. למבוגרים עם CGL יש ידיים ורגליים גדולות, ועצם לסת מרובעת חזקה, היות ואיזון ההורמונים שלהם כבוי והם ממשיכים לגדול. איברי המין שלהם עשויים להיות גדולים יותר מהגודל הרגיל.
נשים סובלות ממחזור חודשי שאינו סדיר או נעדר, ועלולות לפתח תסמונת שחלות פוליציסטיות (PCOS). במקרים רבים הן סובלות משיעור יתר על השפתיים העליונות והסנטר.
FPL
הצורה הנפוצה ביותר מופיעה סביב גיל ההתבגרות. ילדים מאבדים את שומן הגוף מהזרועות, הרגליים והגב, בעוד שהם מפתחים שומן בפנים, בסנטר ובצוואר. העור שלהם כהה וקטיפתי באזורי גוף עם קפלים וקמטים, והם עשויים אף לסבול מעמידות לאינסולין וכבד מוגדל.
קל יותר לזהות FPL בקרב נשים, שכן גברים נוטים להיראות שריריים גם ללא המחלה. נשים הסובלות משיעור יתר, בעיות במחזור החודשי ומחלת שחלות פוליציסטיות, עשויות לסבול מסיבוכים חמורים יותר, כולל סוכרת, רמות גבוהות של טריגליצרידים; רמות נמוכות של כולסטרול "טוב" (HDL); ומחלת לב
אבחון – הרופא שואל שאלות לגבי התחלת התסמינים, השפעתם על הגוף, בעיות בריאותיות אחרות, והיסטוריה רפואית משפחתית. לאחר התשאול, הרופא מבצע בדיקה מלאה ומזמין מספר בדיקות כדי ללמוד עוד על סוג המחלה ממנה סובל הילד.
טיפול בליפודיסטרופיה
היות ולא ניתן להחליף את שומן הגוף החסר, מטרת הטיפול היא למנוע סיבוכים מהמחלה, ואורח חיים בריא משמעותי להתמודדות עימה. כל אדם עם ליפודיסטרופיה צריך להקפיד על תזונה דלת שומן, אך ילדים עדיין זקוקים לכמות מספקת של קלוריות ותזונה נכונה על מנת לגדול כראוי.
פעילות גופנית, במיוחד במצב של FPL, מסייעת היטב לשמירת הבריאות, הפחתת רמות הסוכר בדם, ומניעת השמנת יתר מאזורים בגוף בהם שומן אינו אמור להצטבר. אנשים עם CGL מקבלים זריקות המחליפות את הלפטין החסר ומסייעות במניעת מחלות אחרות. סטטינים וחומצות שומן מסוג אומגה 3, הנמצאות בדגים מסוימים, עשויות לסייע בשליטה על רמות כולסטרול גבוהות או טריגליצרידים.
אם לילד יש סוכרת, הוא זקוק לאינסולין או תרופות אחרות כדי לשלוט ברמות הסוכר בדם. נשים מתבקשות להימנע משימוש בגלולות למניעת הריון או בתחליפי הורמונים לגיל המעבר, היות ואלו עלולות לגרום להחמרת רמות השומנים בגוף.
>
