למעשה, אם נבחן את החומר הגנטי הנמצא בגרעין של תא עור, נמצא בדיוק את אותו המידע שמצוי בגרעין של תא הממוקם בעין, במערכת העצבים המרכזית או בלב.
את המולקולה המורכבת של ה- DNA מרכיבות ארבע אבני בניין בסיסיות המחולקות לזוגות באופן הבא: תימין-ציטוזין ואדנין-גואנין. כאשר ישנו צורך לייצר חלבונים מסוימים, החומר הגנטי עובר תהליך הנקרא שעתוק ובו רק הרצף הרלוונטי יוצא את גבולות הגרעין אל הציטופלזמה ורק החלבונים שהמתכון ליצירתם כתוב עליו, מיוצרים בסופו של דבר.
כעת נסו לדמיין מתכון שגוי שהתרחשה בו מוטציה. במקרים שבהם מדובר על מתכון לעוגה למשל, ייתכן כי העוגה תצא לא טעימה או אף בלתי אכילה, אך כאשר מדובר על מתכון ליצירת חלבונים, הרי שהמשמעות עלולה להיות הרת אסון ואף קטלנית.
מה הם הגורמים למוטציה גנטית?
ישנו מגוון רחב של גורמים שיכלים להביא ליצירה של מוטציה גנטית כשבין היתר מדובר על הגורמים הבאים:
- חשיפה ממושכת לקרינת השמש (הסכנה הברורה והמוכרת ביותר היא סרטן העור).
- חשיפה לגז ראדון.
- חשיפה לקרינה מייננת.
- מוטציה יכלה להתרחש גם באופן ספונטני. למעשה, המוטציות הגנטיות מתרחשות ללא הרף, אך בגופנו פועלים מנגנוני זיהוי מוטציות שמסוגלים לזהות את המוטציה ולתקן אותה או לזהות את המוטציה ולגרום למוות של התא שהתרחשה בו המוטציה. כאשר מנגנוני התיקון לא פעילים או כשהם לוקים בחסר, ישנו סיכוי להתפתחות של מוטציה באין מפריע.
- חשיפה לעשן סיגריות.
מה הן ההשפעות של מוטציות גנטיות?
ההשפעות של מוטציות גנטיות רבות ומגוונות ומשתנות בהתאם לסוג המוטציה, ההיקף שלה, המיקום של המוטציה בחומר הגנטי, גילו של האדם בשלב שבו התפתחה המוטציה ועוד. לפיכך, ישנן מוטציות שלא יבואו כלל לידי ביטוי מבחינה קלינית בעוד שאחרות יגרמו למוות מוקדם. כך לדוגמה מוטציה גנטית תורשתית יכלה לגרום לחוסר התפתחות של מערכת העצבים המרכזית ובעקבות זאת לגרום למוות תוך רחמי למשל.
מצד שני, מוטציה גנטית יכלה לגרום להתפתחות של גידול על פני העור שניתן להסיר בקלות. המחקר הגנטי מתפתח בקצב מהיר ביותר בעשרות השנים האחרונות ולפי ההערכות החוקרים לא יעבור זמן רב בטרם נוכל להשפיע על השינויים בחומר הגנטי של האדם הלוקה במוטציה גנטית ולתקן את המוטציות באמצעים מלאכותיים.
איזה מחלות נגרמות בעקבות מוטציה גנטית?
קצרה היריעה מלהכיל את כל המחלות שיכלות להתפתח בעקבות מוטציה גנטית. לפיכך, נפרט רק אודות כמה מהן בקצרה להלן:
- מחלת סירופ מייפל – מחלה גנטית תורשתית שגורמת לחוסר יכלת לפרק חומצות אמינו מסועפות שרשרת בעקבות מוטציה גנטית באחד מארבעה גנים שתפקידם לקודד ליצירת חלבונים שאחראים על פירוק של חומצות האמינו המסועפות. ללא טיפול המחלה גורמת לפיגור שכלי, פרכוסים אפילפטיים ומוות בגיל מוקדם מאוד.
- תסמונת אשר – תסמונת גנטית שנובעת כתוצאה ממוטציה גנטית שיכלה להופיע באחד מעשרה גנים שונים. המחלה יכלה לבוא לידי ביטוי בחירשות, צמצום שדה הראייה ואף עיוורון.
- אנמיה חרמשית – אנמיה חרמשית נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן המכיל את ההוראות לייצור של חלבון הנקרא גלובין. בעקבות המוטציה הגלובין לא מיוצר באופן תקין וכתוצאה מכך ההמוגלובין שבכדוריות הדם האדומות אינו מתפקד כשורה. אנמיה חרמשית יכלה לגרום להתפתחות של בעיות לב חמורות, שיגרון, דלקת ריאות, כשל כלייתי, כאבי בטן, שיתוק ועוד.
- תסמונת ה- X השביר – על מנת לשעתק את החומר הגנטי, צריכים להיקשר אליו פקטורי שעתוק בנקודות מסוימות. לפני כל גן ישנו פרומוטור המסמן לפקטורי השעתוק את המיקום המדויק אליו הם צריכים להיקשר. הפרומוטור הוא רצף יחידות בסיס מסוים וכאשר המוטציה הגנטית מתרחשת בפרומוטור, היא יכלה לגרום לכך שפקטורי השעתוק לא יוכלו להיקשר ל-DNA כראוי ובעקבות זאת החלבונים שהגן הממוקם אחרי הפרומטור ממקודד אליהם לא ייוצרו. בתסמונת ה- X השביר הפרומוטור לגן FMR-1 אינו תקין וכתוצאה מכך החלבונים אליהם מקודד גן זה אינם מיוצרים באופן תקין. המחלה באה לידי ביטוי בפיגור שכלי, בתווי פנים אופייניים, בפרכוסים אפילפטיים ועוד.
>