סימנים של מחלות מטבוליות
מרבית המחלות המטבוליות מופיעות בגיל צעיר – קרוב ללידה או בילדות המוקדמת. עם זאת, כמה מחלות מטבוליות יכולות להופיע רק בגיל ההתבגרות או אפילו בגיל המבוגר, עם סימנים קלים בלבד.
הסוגים השונים של מחלות מטבוליות גורמים לסימפטומים שונים. הסימפטום הכללי והנפוץ ביותר בינקות ובילדות המוקדמת הוא חוסר שגשוג (Failure to thrive) – מצב בו הילד לא גדל ומתפתח על פי המצופה, ללא סיבה ברורה.
מחלות מטבוליות יכולות להביא לחמצת של הדם, הגדלת כבד וטחול, הפרעות הורמונאליות אצל הילד, חשיפת יתר לזיהומים, קשיים בעיתות צום ובשנת לילה, הפרעות בביצוע מאמצים, עכירות בעדשת העין ועוד. הסימפטומים המגוונים של מחלות אלו, שהם בדרך כלל בלתי ספציפיים, מקשים על אבחון המחלות המטבוליות.
סוגים של מחלות מטבוליות
- מחלות אגירת גליקוגן – מחלות אלו קשורות לפגם גנטי ביכולות הסינתוז והשימוש בגליקוגן, חומר התשמורת העיקרי של גלוקוז בגוף. מחלות אלו גורמות להפרעה בניצול האנרגיה, בייחוד בשעות הלילה ובצום. המחלה הנפוצה ביותר מקבוצה זו היא מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, הידועה גם כמחלת וון גירקה.
- מחלות מטבוליזם של חלבונים וחומצות אמינו– מחלות אלו פוגעות ביכולת הגוף לפרק ולסנתז חומצות אמינו, מרכיבי הבסיס של החלבונים בגוף. מחלה ידועה מקבוצה זו היא מחלת פנילקטונוריה, שבה הפרעה ביכולת להפוך את החומצה האמינית פנילאלאנין לטירוזין מביאה, בהיעדר טיפול מתאים, לפגיעה מוחית ופיגור שכלי.
- מחלות מטבוליזם של סוכרים – מחלות אלו פוגעות ביכולת הגוף לפרק סוכרים שונים. המחלה הידועה ביותר מקבוצה זו היא מחלת הגלקטוזמיה, המופיעה כמשבר קשה בתקופת הינקות, לעיתים עם חמצת מטבולית ועכירות בעדשת העין.
- מחלות של חומצות השומן – מחלות אלו קושרות לחוסר יכולת של הגוף להשתמש במאגרים של חומצות שומן לצרכי הפקת אנרגיה. מחלות אלו יכולות להופיע קצת אחרי הילדות המוקדמת, למשל בעקבות זיהום חריף המפר את שיווי המשקל המטבולי של הגוף.
- מחלות של מעגל האוריאה – מחלות אלו פגועות ביכולתו של הגוף להיפטר מעודפי החנקן בגוף, המופרש בשתן בצורת אוריאה. הצטברות בלתי תקינה של אוריאה יכולה לפגוע באופן אנוש בחולה.
- מחלות של המיטוכנדריה והליזוזם – מחלות אלו פגועות בתפקוד של אברונים תת תאיים, מיטכונדריה האחראית על ייצור אנרגיה בתא, וליזוזום, שאחראי על פירוק מרכיבים שונים בתוך התא. מחלות של המיטוכונדריה מאופיינות בתורשה בלתי שגרתית, כאשר המחלה עוברת מהאם בלבד, בדרגות חומרה משתנות.
קיימים עוד סוגים רבים של מחלות מטבוליות, הפגועים במסלולים ביוכימיים שונים בגוף. ההתמצאות והטיפול במחלות אלו נתון בדרך כלל בידי רופא ילדים המתמחה באנדוקרינולוגיה ומחלות מטבוליות. מרבית המחלות המטבוליות הן מחלות תורשתיות המועברות באופן רצסיבי (שני הורים נשאים מעבירים את המחלה לילד חולה) או בתאחיזה ל – X (המחלה מועברת מהם לבניה). התייחסות נכונה למחלה מטבולית מחייבת בדרך כלל גם ייעוץ גנטי מתאים.
אבחון של מחלות מטבוליות
אבחון של מחלות מטבוליות הוא מהלך מורכב ומסובך. חשד ראשוני עולה בעקובת התפתחות בלתי תקינה ובדיקות דם בלתי שגרתיות בילד, המצביעות, למשל, על מצב של חמצת מטבולית, נוכחות מוגבר מאוד בדם של תוצרים מטבוליים שונים, ונוכחות של תוצרי פירוק בלתי שגרתיים בשתן (למשל: חומרים מחזרים בשתן במחלת הגלקטוזמיה).
אישור של האבחנה יכול להיעשות באמצעות מבחנים אנזימתיים להערכת רמת הפעילות של האנזים החשוד כחסר בגוף, או באמצעות אבחנה גנטית – כאשר ידוע הגן הפגוע במחלה החשודה.
טיפול במחלות מטבוליות
הטיפול במחלות מטבוליות קשה ומורכב, ותלוי כמובן במחלה הספציפית ממנה סובל החולה, חומרתה ותסמיניה. מרבית המחלות המטבוליות אינן ניתנות לריפוי. שיטה כללית לטיפול במחלות מטבוליות היא דיאטה מתאימה, שנועדה להפחית את העומס של החומר שבלתי ניתן לפירוק בגוף.
דיאטות כאלו יכולות להפוך את החיים של החולה לכמעט נורמליים – כמו במחלת פנילקטונוריה. מחלות אחרות דורשות האכלה מתמידה כדי להימנע מחסור באנרגיה בגוף, כמו סוגים אחדים של מחלות אגירת גליקוגן.
בשנים האחרונות התפתחה תקווה גדולה לטיפול גנטי יעיל למחלות מטבוליות. טיפול גנטי יכול לאפשר העברה ישירה של גנים תקינים במקום הגנים הפגועים במחלות אלו, כדי להתגבר על הפגם הראשוני במחלות.
למרבה הצער, טיפול גנטי עדיין אינו זמין לרובן הכמעט מוחלט של המחלות המטבוליות, ואולי בעתיד יהיה חלק משגרת הטיפול במחלות אלו. חלק חשוב מהטיפול הוא מניעה של לידת ילדים חולים – אם על ידי בדיקות טרום הריוניות, ואם על ידי בדיקות במהלך ההריון, בהתאם להחלטתם ואומנתם של ההורים.
קראו עוד:
>