בסופו של יום, כולם רוצים להיות בריאים. לבוא הביתה להתיישב במנוחה ולרוות נחת מהילדים והמשפחה לאחר יום עבודה מפרך. למרות הרצון הפשוט הזה, מסתבר שבחיים הדברים לא עובדים בצורה האידאלית.
בעולם נולדים ילדים חולים, כאלו שאינם מסוגלים להסתדר לבדם וגם כאלו שסובלים מתסמונות לא מוכרות שיכולות לשנות את החיים. אחת התסמונות הללו היא בקווית-ויידמן ששמה אינו מוכר אך הדרך בה היא פוגעת בגוף בולטת במיוחד.
מאפייני תסמונת בקווית ויידמן
תסמונת היא בעצם אוסף של תופעות המרכיבות מחלה אחת. בתסמונת על שם בקווית-ויידמן ישנם מספר מאפיינים היכולים לפגוע בחולים ולבוא לידי ביטוי כבר אצל תינוק שנולד. משקל לידה גדול יחסית, חצי גוף מוגדל מאוד, לשון ענקית, איברים פנימיים שיכולים לגדול ללא הכרה ועקב כך פגמים שיכולים לקרות בדופן הבטן.
מאפיינים פחות שכיחים הם בעיות בצורת הפנים, צורות משונות באוזניים והיפוגליקמיה מיד לאחר הלידה. התסמונת אינה מבדילה בין בנים לבנות ושניהם לוקים בה בצורה שווה. הסיכוי להתרחשותה נע בין אחד לארבעה עשר אלף תינוקות, אך חלק מהילדים נראים ים גדולים והתסמונת מתבטאת אצלם באופן מועט ביותר, ולכן אינם מאובחנים, כך שיכול להיות שהאחוזים גבוהים יותר.
רקע גנטי של תסמונת בקווית-ויידמן
אמנם מדובר על תסמונת, אך מפתיע לגלות כי 85% מהחולים אינם מקבלים את המחלה כהשפעה גנטית. אותם אחוזים חווים מוטציה אישית אצלם ואינם מקבלים אותה מהוריהם או קרובים אחרים.
אצל ה-15% הנותרים המוטציה עוברת בדרך כלשהי דרך ההורים. בין אם מדובר על העברה גנטית או בין אם מדובר על מוטציה חדשה, הבעיה מתחילה בכרומוזום 11.
כרומוזום 11 – מה משתבש?
המקרים של תסמונת בקווית-ויידמן משתנים מבחינה גנטית בין מקרה למקרה. רוב החולים אצל רוב החולים הבעיה נמצאת במתילציה לא נכונה. כל אדם מקבל שני כרומוזומים, אחד מאביו ואחד מאמו. אצל רוב האנשים שני הכרומוזומים הללו פעילים וכך הכול תקין.
אך לגוף ישנה אפשרות לכבות חלק מהגנים על ידי הדבקת מולקולות מתיל אל הכרומוזום – ובמקרה של תסמונת בקווית-ויידמן המתילציה היא שגויה ומכבה כרומוזום שאמור להיות פעיל, דבר זה גורם להתבטאות המחלה. במקרים מעטים יותר ישנה בעיה בקבלת הכרומוזומים. במקום לקבל אחד מהאב ואחד מהאם, מקבל החולה שני כרומוזומים מהאב – מה שכמובן גורם לפגיעה בגדילה התקינה ולהתבטאות התסמונת.
במקרים נדירים ישנה בעיה בגן CDKN1C על כרומוזום 11. זהו גן האחראי להפקת חלבון ייחודי הגורם לצמיחת הגוף. במידה והאדם חולה בתסמונת אין כיבוי של החלבון והוא פועל ביתר – וגורם לגדילה קיצונית המאפיינת את המחלה.
טיפול בתסמונת בקווית ויידמן
ניטור רמות הגלוקוז – חולים בתסמונת בקווית-ויידמן לעתים נולדים עם גלוקוז נמוך ויכולים להיגרר למצב של היפוגליקמיה ופגיעות נוירולוגיות. ניתן להימנע מכך בקלות על ידי בדיקה של רמות הסוכר והתערבות פנימית באם יש צורך. במידה והסוכר אכן כל כך נמוך ניתן לתת גלוקוז לתוך הוריד, תרופות מתאימות או להאכיל באופן מסודר יותר.
טיפול מקיף – חשוב להבין כי יש צורך לעשות מעקב שלם אחרי חולים בתסמונות. כדי להתמודד עם השינויים באזור הפנים רצוי להשתמש בשירותי פלסטיקאים, כדי להבין מהי התסמונת ומהיכן היא נובעת, יש לעבור בדיקות גנטיות וכמובן לערוך מעקב מסודר בעזרת מומחי אולטראסאונד אחרי הנעשה בבטן והגדלת האיברים בפנים.
>
