מחלת שארקו-מארי-טות, או CMT, היא מחלה גנטית נוירולוגית, אשר קשורה למערכת העצבים המרכזית. המחלה מתבטאת באיבוד יכולת הפעלת השרירים בגפיים ופגיעה תחושתית, פולינוירופתיה. בתחילה הקושי יתבטא ברגליים, ועם התקדמות המחלה הוא ייראה גם בידיים ובזרועות. המחלה היא כרונית, ואנשים חיים עמה ועם התופעות הנלוות אליה למשך שנים ארוכות.
המחלה נפוצה יותר אצל גברים מאשר נשים, ביחס של 36 חולים על כל 100,000 אנשים. היא נקראת כך על שם ז'אן מרטן שארק שהיה רופא צרפתי שהיה הראשון לתאר את מפרק שארקו, שהוא הרס של מפרק עקב פגיעה בעצבים תחושתיים. כמו כן הוא תיאר והגדיר את מחלת שארקו-מארי-טות המתארת מצב של פגיעה בעצבי השרירים האחראים לפעולת כף הרגל.
תסמיני המחלה
המחלה פוגעת בשכבת המיאלין העוטפת את העצב ההיקפי וכך נמנע העברת המסר החשמלי מהמוח אל השריר. השרירים אשר לרוב ייפגעו הם שרירי הגפיים: בתחילה הרגליים, ובשלב מאוחר יותר עלולה המחלה לערב גם את הידיים.
המחלה היא כרונית, אולם פרוגרסיבית ומתפתחת עם השנים בקצב איטי למדי. בדרך כלל המחלה מאופיינת כבר מגיל צעיר, אולם היא יכולה להופיע גם בגיל מבוגר יותר. היא תאובחן לרוב באמצעות הסיפור הקליני, ובמקרה הצורך יתלוו גם בדיקות גנטיות. חלק מהאנשים לא חווים שום סימפטום עד הגיעם לגיל 30 או 40.
פעמים רבות, המחלה תתבטא בדפמורציות או עיוותים במבנה השוקיים או כפות הרגליים. הסימפטומים יכולים להשתנות מחולה לחולה. יהיו חולים אשר יסבלו מתסמינים אשר ייפגעו בנשימתם, שמיעתם ובשרירי הצוואר והכתפיים. כמו כן, בעיות במערכת העיכול יכולות להופיע גם הן, וכך קשיים בבליעה ודיבור. אנשים רבים מעידים על כאבים נוירופתיים בדרגות חומרה שונות. מצבי הריון או סטרס אחר עלולים להחריף את המחלה ותסמיניה, כמו גם תקופות ללא פעילות גופנית מסודרת.
הגורמים למחלה
מחלת שארקו-מארי-טות נגרמת עקב מוטציות אשר פוגעות בחלבונים נוירונים השייכים לתאי העצב. המעבר העצבי מבוקר על ידי אקסונים העטופים בשכבת מיאלין. רוב המוטציות ב- CMT משפיעות על שיכבת המיאלין. חלק מועט מהם משפיעים גם על האקסון. הסיבה השכיחה ביותר למחלת שארקו-מארי-טות, ומהווה כ-70%-80% מכלל המקרים הוא העתקה של אזורים נרחבים בכרומוזום 17p12 אשר כולל את הגן PMP22.
מחקרים גנטיים הראו שהמוטציה במחלת שארקו-מארי-טות תביא לביטוי יתר של הגן. כאשר נפגעת שכבת המיאלין, המעבר העצבי והפקודות הניתנות מהמוח לשריר נעשות איטיות יותר, דבר אשר יכול בקלות להימדד באמצעות מבחנים נירולוגיים. מאידך, כאשר האקסון נפגע הוא פוגע בפוטנציאל הפעולה של השריר. עד כה נמצאו 36 מוטציות גנטיות אשר גורמות למחלת שארקו-מארי-טות ומגדירות את תתי הקבוצות של המחלה.
טיפול במחלת שארקו-מארי-טות
נכון להיום, המחלה אינה ניתנת לריפוי מלא. להקלה על כאבים, ניתן להשתמש בגרב אלסטית או חבישה הדוקה אחרת. מעבר לכך נעשה ניסיון להשתמש בחומצה אסקרובית, או ויטמין C, אשר הראתה השפעה טובה בניסויים פרה-קליניים על חיות מעבדה. פיתוח טיפולים חדישים יוכל להיעשות לאחר גילוי המנגנון המלא אשר גורם ותורם למחלת שארקו-מארי-טות.
הטיפול העיקרי והחשוב ביותר לחולים הוא פעילות גופנית מסודרת. מטרת הפעילות והתנועה תהיה לחיזוק השרירים ושמירה על גמישותם. עם זאת, ישנה אזהרה לחולים אלה, לא להפעיל לחץ על השרירים באופן אשר יכביד עליהם מדי.
הפעילות הגופנית צריכה להיות מדודה וברמת קושי אשר תהיה נוחה לחולה. בדרך כלל מעורב בתהליך בניית התוכנית פיזיותרפיסט מומחה. במקרים חמורים יותר, או התקדמות המחלה, אפשר יהיה לשקול ניתוחים שונים אשר יקלו על המצב הפיסי.
>
