רק בסוף המאה ה-19, תיאר רופא אנגלי בשם ג'והן לנגדון דאון, את התסמונת ותכונותיה המיוחדת המבדילות אותה ממחלות ותסמונות אחרות. דאון כינה אותה דאז בשם מונגוליזם, השם שונה במרוצת השנים.
בעקבות השתכללות הרפואה והמדע, גילה בשנת 1959 רופא צרפתי, בשם ז'רום לז'ן, שהתסמונת מתרחשת עקב מוטציה גנטית בכרומוזום מספר 21 ועקב כך באנשים הלוקים בתסמונת דאון יש 47 כרומוזומים במקום 46 כרומוזומים הקיימים באנשים ללא בעיות גנטיות.
מהי שכיחות תסמונת דאון?
שכיחות תסמונת דאון עולה ככל שגיל האישה בהריון עולה והיא שכיחה ביותר לאחר גיל 40. נמצא שאחד מתוך כל 800 לידות יחלה בתסמונת דאון.
המאפיינים של תסמונת דאון
לבעלי תסמונת דאון ישנם מאפיינים והתנהגויות מיוחדות וייחודיות רק להם אשר מבדילים אותם מתסמונות גנטיות אחרות. מאפייני תסמונת דאון כוללים:
- מתח שרירים נמוך.
- חולשת שרירים.
- פנים פחוסים.
- אף קטן עם גשר פחוס.
- ראש עגול
- הפרעות מוטוריות.
- קו החוצה את כף היד לרוחב.
- קפל עור מיוחד בפינות העיניים.
- עפעפיים מלוכסנים כלפי מעלה.
- אוזניים קטנות בעלות מבנה אפרכסת שונה מהרגיל.
- לשון רחבה במיוחד.
- רווח גדול בין האצבעות.
- מומי לב מולדים.
- רפיון מפרקים ורצועות המאפשר מרווח תנועה גדול.
- רגשיות גבוה לזיהומים.
- הפרעות במערכת הנשימה.
- חסימות והפרעות במערכת העיכול.
- רמות שונות של פיגור שכלי.
- רמת פוריות נמוכה, עם סיכון ללדת תינוק בעל תסמונת דאון גם כן ב50% מהמקרים.
גורמי הסיכון
כאמור, תסמונת דאון מתרחשת עקב עודף בכרומוזום מספר 21, מצב אבנורמלי הגורם ל47 כרומוזומים. כמו כן, גורמי סיכון כוללים: גיל אישה מעל 40, אחד משני ההורים לוקה בתסמונת דאון. חשוב לציין, שתסמונת דאון היא אינה מחלה תורשתית והיא אינה מדבקת. תוחלת החיים של חולי תסמונת דאון הינה 50 שנים בערך, אך כ-40% מתים לפני גיל 5 בשל פגמים בלב.
דרכי טיפול
לא קיים טיפול אשר ירפא את התינוק ממחלת תסמונת דאון. אך ניתן לטפל בתסמיני המחלה וישנם תסמינים אשר מחייבים טיפול כירורגי מיידי, כגון: מומי לב מולדים.
האם ניתן למנוע את תסמונת דאון?
לא ניתן למנוע את תסמונת דאון, אך במהלך ההיריון ניתן לערוך מספר בדיקות אשר יבדקו מהו הסיכוי של העובר לחלות בתסמונת דאון או האם העובר כבר לוקה בתסמונת. הבדיקות במהלך ההיריון כוללות:
- בדיקת אולטרא סאונד.
- בדיקת שקיפות עורפית
- בדיקת סיסי שליה
- בדיקת מי שפיר
- חלבון עוברי (AFP) – חלבון עוברי (Alpha Feto Protein)
- גונאדוטרופין שילייתי (hCG)
- אסטריול בלתי קשור
- אינהיבין (Inhibin A)
בדיקות אלו מסייעות לגילוי מקדים של תסמונת דאון בפרט ושל מחלות גנטיות או כרומוזומליות בכלל. חשוב לדעת, שגם אם בבדיקות יצא סיכוי גבוה להתפתחות תסמונת דאון בעובר, אין הדבר אומר שהעובר אכן נפגע, חלק מהבדיקות הן בדיקות סטטיסטיות ואילו חלק מהן נותנות תשובה מוחלטת.
לאחר ביצוע הבדיקות הנותנות תשובות חד משמעיות שלעובר יש תסמונת דאון, עומדת בפני ההורים החלטה קשה מנשוא, האם להפיל את העובר? או לגדל תינוק עם תסמונת דאון? מומלץ להתייעץ עם מומחה גנטיקה על מנת לדעת למה לצפות בעתיד מבחינת גידול והתמודדות עם ילד בעל תסמונת דאון.>