תסמונת טרנר – מהי?

בכל אחד מתאי הגוף שלנו מצוי גרעין, המכיל את כל החומר הגנטי – הדנ"א. הדנ"א "ארוז" ב- 46 כרומוזומים. כרומוזומים אלו הם אלו מקטעי דנ"א, שמכילים רצפים המקודדים ליצירת חלבונים בגוף – גנים. לכל אדם 23 זוגות של כרומוזומים. 22 מהזוגות דומים זה לזה, אחד מתקבל מהאב ואחד מהאם.

כרומוזומים אלו מכונים כרומוזומים הומולוגים. זוג הכרומוזומים האחרון הוא זוג כרומוזומי המין. לאישה שני כרומוזומי X, ולגבר כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. אצל האישה, ברוב תאי הגוף אחד מכרוזומי ה – X עובר השתקה ("אינאקטיבציה").

הפרעות שונות במספר הכרומוזומים יכולות לגרום להפרעות מולדות. המפורסמות ביתר בין הפרעות אלו היא תסמונת דאון, שלסובל ממנה שלושה עותקים של כרומוזום 21. פגיעות במספר כרומוזומי המין מובילות גם הן לתסמונות מולדות – הנפוצות ביותר הן תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר.

מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר הוא מצב מולד, שבו לעובר המתפתח חסר כרומוזום X, והוא נולד עם כרומוזום X יחיד, במקום השניים הנמצאים אצל אישה רגילה. העוברים הנולדים נראים כנשים, עם איברי מין חיצוניים נשיים. למרות שאצל כל אישה מתבטא בכל תא כרומוזום X יחיד, מתברר שכרומוזום X בודד בתאי הגוף מתחילת ההתפתחות מוביל לתסמונת בעלת מאפיינים קליניים רבים.

בסובלים מתסמונת טרנר מופיעים שינויים פיזיולוגיים מהותיים וחשובים. לא לכל הנשים שסובלות מתסמונת טרנר חסר כרומווזום X בכל תאי הגוף. לנשים רבות חסר כרומוזום בחלק מהתאים בלבד. מצב זה נקרא "מוזאיקה", ונשים עם מוזיאקה של תסמונת טרנר מראות סימפטומים קלים יותר מהנשים הסובלות מהמצב המולד המלא.

ניתן לאבחן תסמונת טרנר עוד לפני הלידה באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה, בדרך כלל כאשר מתעורר חשד בבדיקת סקר מקדימה (שקיפות עורפית או סקירת מערכות). לעיתים האבחנה נעשית בגיל מאוחר יחסית, כאשר הסימנים המופיעים מינוריים (אז מדובר קרוב לוודאי ב"מוזאיקה" ולא בתסמונת טרנר מלאה).

מאפיינים של חולות עם תסמונת טרנר

הסימנים החשובים ביותר של תסמונת טרנר כוללים פגיעה משמעותית בהתפתחות השחלות, אי הופעה של המחזור החודשי וקומה נמוכה. סימנים אלו קשורים להפרעה ההורמונלית שממנה סובלות נשים עם תסמונת טרנר. חוסר ההתפתחות השחלתית מביא, ברובן של הנשים, לאי הופעת מחזור חודשי סדיר, עם חוסר יכולת להרות.

מלבד סימנים אלו מצויים בתסמונת מספר רב של מאפיינים אנטומים ופיזיולוגים שונים: צוואר רחב, חזה רחב, מומי לב שונים, היצרות באבי העורקים (קוראקטציה של האאורטה), כליה בצורת "פרסת סוס" (Horseshoe kidney) מומים במערכת השתן. לסת קטנה, עקמת בעמוד השדרה, מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס, יתר לחץ דם, השמנה, מחלות לב, וסיכון מוגבר למחלות רבות אחרות.

טיפול

הטפול בנשים עם תסמונת טרנר צריך להיעשות באופן מקיף וכולל, תוך התייחסות לבעיות הרבות שיכולות להופיע אצלן. בדיקה מדוקדקת לזיהוי של מומי לב ומומים אחרים יכולה לסייע בפתרון של מומים אלו במועד המוקדם ביותר האפשרי, ולמנוע תחלואה מיותרת. הטיפול בקומה הנמוכה מסובך למדי.

ניתן להיעזר בתוספות של הורמון גדילה (Growth hormone). הטיפול יכול להיות משולב עם סטרואידים אנאבוליים (הדומים במבנה ובפעילות להורמוני המין), כדוגמת אוקסנדרולון. בנערות ובנשים שבהן אין פעילות שחלתית מספקת אפשר לטפל בתוספות של ההרומון הנשי אסטרוגן, שייסיע בהתפתחות השדיים והרחם, וגם יתרום לגובה הסופי. בהמשך מוסיפים לטיפול גם הורמון נשי אחר, פרוגסטרון.

נשים עם תסמונת טרנר צריכות להיות במעקב סדיר אחר רמות ההורמונים בדם, תפקודי הכבד ומצב אבי העורקים, לחץ דם, משקל, סוכר בדם, תפקודי כבד, שומנים בדם, תפקוד בלוטת התריס ומצב השמיעה. עם זאת, רובן ככולן חיות חיים נורמליים לחלוטין, ונשים אחדות עם תסמונת טרנר יכולות אף להרות לאחר תרומת בייצית ובעזרת הפרייה חוץ גופית (IVF).

>