תסמונת קליפסטרה היא תסמונת נדירה ביותר שהתגלתה רק בשנים האחרונות. נראה כי בסך הכול חיים כיום כמאה בני אדם בלבד בכל רחבי העולם הלוקים בתסמונת ועד כה תועדו פחות ממאתיים מקרים. לפי העדויות המחקריות הקיימות כיום בנוגע לתסמונת נראה כי המחלה פוגעת בבנים ובבנות באופן שווה מבחינת השכיחות. בישראל ידוע על מקרה אחד של התסמונת בלבד שהוביל להקמת העמותה למען חולי תסמונת קליפסטרה. התסמונת התגלתה בישראל בחולה בשם ניב, שנולדה ב- 2010.
מה הם הגורמים לתסמונת קליפסטרה?
התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציה בכרומוזום 9. המוטציה יכולה לבוא לידי ביטוי בחסר של מקטע מסוים בכרומוזום, בהשתקה של המקטע או במוטציה בגן מסוים הממוקם על הכרומוזום הנקרא EHMT1. בעשרים וחמישה אחוז מהחולים המוטציה באה לידי ביטוי במחיקה של המקטע הרלוונטי בכרומוזום ובמרבית החולים מדובר על הפרעה בייצור החלבון אליו מקודד הגן EHMT1.
ברוב המוחלט של המקרים מדובר על מוטציה חדשה (de novo) אם כי תועד מקרה אחד של אם שנשאה את המוטציה רק בחלק מהתאים שלה. הגן מקודד ליצירת חלבון הנקרא היסטון מטילטרנספראז שתקפידו לווסת את ההפעלה של מספר גנים המשחקים תפקיד מרכזי בתהליך ההתפתחות התקין.
עד לשנת 2010 תסמונת קליפסטרה נקראה תסמונת מחיקה 9q34. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שעד אז החוקרים בתחום היו תמימי דעים בנוגע לכך שמחיקה של המקטע השלם בכרומוזום 9 היא הגורם לתסמונת. בשנה זו גילה צוות של חוקרים בראשות ד"ר קליפסטרה צ'יצקה ההולנדית כי די בכך שתופיע מוטציה בגן EHMT1 בשביל לגרום לתסמונת. נכון להיום עדיין לא ברור כיצד משפיעה המחיקה של הגנים האחרים הממוקמים במקטע הרלוונטי על החולים.
מה הם התסמינים של תסמונת קליפסטרה?
את התסמינים הרבים והמגוונים של התסמונת נהוג לחלק לשתי קבוצות מרכזיות להלן:
- תסמינים פיזיים – מומים לבביים, לקויות שונות במערכת השמיעה ובמערכת הראייה, מומים מולדים באיברי המין בזכרים ומומים במערכת השתן בבנים ובבנות, התפתחות מוטורית מעוכבת, זיהומים כרוניים במערכת הנשימה, מתח נמוך בשרירים, תווי פנים אופייניים, היקף ראש קטן מהנורמה, פרכוסים אפילפטיים ועוד.
- תסמינים התנהגותיים – נטייה לאגרסיביות, פסיביות יתר, נטייה לנשוך ולהרביץ, נטייה למצבי רוח משתנים, חוסר יכולת להסתגל לשינויים, קווים אוטיסטיים ועוד.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
מאחר וכיום ידועה המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת, הרי שניתן לאתר את המוטציה באמצעות בדיקות גנטיות עם הופעת התסמינים הראשונים. מאחר ומדובר על מחלה נדירה ביותר, הרי שלא נהוג לבצע בדיקות לנשאות בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם וכן לא נהוג לבצע בדיקות לאבחון המחלה בעובר במהלך ההיריון.
כיצד מטפלים בלוקים בתסמונת קליפסטרה?
נכון להיום מדובר על תסמונת חשוכת מרפא אך בהחלט ישנו מגוון רחב ביותר של טיפולים שמיועדים להקל על חיי החולים הסובלים מהמחלה. הטיפול מותאם לכל חולה באופן אישי בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל ובהתאם לדרגת החומרה של התסמינים השונים כשבין היתר מדובר על הטיפולים הבאים:
- בבעיות הראייה ניתן בדרך כלל לטפל באמצעות הרכבת משקפיים ובבעיות השמיעה ניתן בדרך כלל לטפל באמצעות מכשירי שמיעה.
- החולים צריכים להימצא תחת משטר תרופתי קפדני כשבין היתר מדובר על אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים במערכת הנשימה, על קורטיזון ועוד.
- על מנת לסייע להתפתחות המוטורית התקינה של החולים בדרך כלל הם עוברים טיפולי פיזיותרפיה ועל מנת לסייע להם לרכוש שפה בדרך כלל הם נמצאים בטיפול של קלינאית תקשורת.
- מעבר לכל זה החולים עוברים טיפולים מתחום הפיזיותרפיה הנשימתית, מתחום הריפוי בעיסוק ועוד.
>
