מיאסטניה גרביס היא אחת מהמחלות הנוירו-מוסקולריות הנפוצות בעולם הרפואה, אשר גורמת לרפיון שרירים בעיקר בשרירי העין ובהמשך גם בשרירים נוספים בגוף. למרות שנחשבת למחלה לא קלה בכלל, כיום קיים טיפול טוב לחולי מיאסטניה גרביס, וניתן למנוע את התדרדרות המחלה ולחיות באורח חיים סביר.
מבנה הסינפסה הנוירומוסקולרית
מחלת מיאסטניה גרביס משפיעה על תפקוד הסינפסה הנוירומוסקולרית – הצומת בין העצב לשריר שאחראי על העברת המסר העצבי ויצירת הכיווץ השרירי. הסינפסה מורכבת מקצה אקסון של עצב מוטורי וקצה של שריר שעליו קולטנים רבים.
באופן כללי, הקצה העצבי מפריש חומר שנקרא אצטיל כולין שמשמש כנוירוטרנסמיטור – נקשר לקצה השרירי ושם מפעיל קולטנים שגורמים לכיווץ השריר. פגם במנגנון זה, כמו שקורה במחלת מיאסטניה גרביס, גורם לבעיה בכיווץ השריר וכתוצאה לחולשת שרירים.
המנגנון הביולוגי של המחלה
חולשת השרירים נגרמת על ידי נוגדנים שנקשרים לקולטנים לאצטיל כולין בסינפסה הנוירומוסקולרית, וכך מונעים את ההפעלה העצבית של השריר. הנוגדנים האלה חוסמים את הקולטנים ובכך לא מאפשרים לאצטיל כולין לבצע את עבודתו ולהפעיל את השריר. כתוצאה מכך נגרם רפיון שרירים חריף שכאמור מתחיל בשרירי העין ועם התקדמות המחלה מתקדם לשרירים נוספים בגוף.
סימפטומים של מיאסטניה גרביס
הסימן החשוב ביותר הוא כאמור חולשת שרירים שמובילה לתחושת עייפות קשה. השרירים הראשונים שנחלשים הם שרירי העין והעפעפיים, שרירי הלעיסה וההבעה, וכתוצאה נצפית בעיה בהבעות הפנים יכולת הדיבור והאכילה.
לאחר מכן המצב יכול להתדרדר עד חולשה קשה של שרירי הנשימה והבליעה, מצב שמוביל להתערבות מיידית ועלול לגרום למוות. תסמינים אלה וריאבילים מאוד, וקיים שוני גדול בין החולים השונים, דבר שמקשה מאוד על האבחנה של המחלה.
אבחון
בשל התסמינים המרובים, אבחון מיאסטניה גרביס מסובך מאוד וכולל מבחנים אבחנתיים שונים.
- בדיקה פיזיקלית – מאפשרת לשים לב לבעיות רפיון השרירים השונות וכוללת מבחנים שונים כמו מבט למעלה למשך כמה שיותר זמן, מבחני תזוזה ותנועה של הגפיים, ומבחני כושר קלים כמו כפיפות בטן ויכולת הליכה. מבחנים אלה אמורים למצוא חולשות שרירים, ולאבחן עייפות מהירה של השרירים.
- בדיקות דם – מבצעים בדיקות סרולוגיה שמטרתן למצוא נוגדנים כנגד הקולטן לאצטיל כולין או נוגדנים נוספים שידוע שיכולים לאבחן את המחלה. הבעיה בבדיקה זו היא רגישות נמוכה יחסית ופעמים רבות נגרם מצב של False Negative – תוצאה שלילית למרות שהאדם חולה במחלה.
- בדיקות גירוי שרירים – בבדיקות אלה מגרים את השרירים באמצעות אלקטרודה במטרה לגרום לכיווץ. אצל חולי מיאסטניה גרביס כיווץ השריר יתבצע באופן חלש ביחס לאנשים בריאים.
- ביופסיה – במקרים של חוסר אבחנה ניתן לבצע ביופסיית שריר ולהסתכל עליו מבעד למיקרוסקופ. בבדיקה מסוג זה רואים צברי נוגדנים וסינפסה מורחבת והיא עוזרת להגיע לאבחנה מתאימה.
טיפול
הטיפול במיאסטניה גרביס מתבצע בדרך כלל על ידי טיפול תרופתי, ויכול להביא להקלה משמעותית של מצב החולים. הטיפול התרופתי מכיל שני מרכיבים עיקריים: תרופות נגד אנזים אצטיל כולין אסטראז וסטרואידים.
אצטיל כולין אסטראז הוא אנזים שתפקידו לסלק את האצטיל כולין מהסינפסה הנוירומוסקולרית. במילים אחרות, אצטיל כולין גורם לכיווץ השריר ואילו תפקיד אצטיל כולין אסטראז הוא לסלק אותו ולהביא להרפיית השריר. ברגע שנותנים תרופה הנוגדת את האנזים אצטיל כולין אסטראז, האצטיל כולין ישהה בסינפסה יותר זמן, יגרום לכיווץ מוגבר ורפיון השרירים הנגרם כתוצאה מהמחלה ייפחת.
הטיפול בסטרואידים מאפשר להפחית את התגובה החיסונית של הגוף. כאמור, שורש הבעיה במחלת מיאסטניה גרביס הוא חסימת קולטנים לאצטיל כולין על ידי נוגדנים. ברגע שנפחית את הפעילות החיסונית כמות הנוגדנים בגוף תרד, וכך גם חסימת הקולטנים לאצטיל כולין תפחת.
בעזרת הטיפול, חוליה מיאסטניה גרביס יכולים לקיים אורח חיים נורמלי, ללא פגיעה בתוחלת החיים ולכן חשוב מאוד להגיע לאבחון בשלב מוקדם ולהתחיל לטפל במחלה באופן מיידי.
>