אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית המתבטאת בכדוריות הדם האדומות וגורמת לאיבוד הצורה המרחבית שלהן ולשינוי צורתן לצורה הדומה לחרמש. בסיס המחלה הוא בעיה גנטית הגורמת לפגם בחלבון ההמוגלובין שכתוצאה שוקע בכדוריות וגורם להריסתן.
כתוצאה מהרס הכדוריות, המחלה גורמת לפגיעה קשה בטחול ורגישות לזיהומים, ובמקרים קשים עלולה גם להוביל לסיבוכים קשים כמו אוטמים.
נכון להיום לא קיים טיפול ממשי למחלה, אלא רק טיפול תמיכתי, המאפשר לחולים במחלה לשרוד. אנמיה חרמשית היא מחלה הנפוצה ביותר ביבשת אפריקה, ובמדינת ישראל נחשבת ליחסית נדירה.
איך נוצרת אנמיה חרמשית?
המרכיב העיקרי של תאי הדם האדומים הוא ההמוגלובין, שתפקידו לשאת את החמצן על גבי כדורי הדם האדומה, בדרכה אל האיברים השונים. באופן כללי, ההמוגלובין מורכב משני סוגים של שרשראות: אלפא-גלובולין ובטא-גלובולין.
הבעיה הגנטית הגורמת לאנמיה חרמשית היא מוטציה בגן לבטא-גלובולין שגורמת לשינוי בחומצת אמינו אחת בלבד ברצף החלבון – החלפת גלוטמט בוואלין.
שינוי קטן זה הוא משמעותי ביותר, וגורם לכך שבמקום לייצב את הכדורית בריווי חמצן נמוך, ההמוגלובין שוקע בתוך הכדורית כאשר ריווי החמצן נמוך, ולכן גורם לשינוי הצורה של הכדורית ולקיצור משמעותי של משך החיים שלה. כתוצאה, צורת הכדורית הופכת מצורת דיסק לצורת חרמש, וגורמת לפתולוגיות רבות וסיבוכים קשים.
אנמיה חרמשית – הסיבוכים האפשריים
כתוצאה מהופעת הכדוריות החרמשיות, מתחיל מעגל תגובות שמערב איברי גוף שונים ועלול לגרום לסיבוכים רבים. המעגל מתחיל בטחול, שהוא האיבר המרכזי המטפל בדם, ובין תפקידיו השונים אחראי על סילוק הכדוריות הפגומות במטרה להיפטר מהן.
מצד שני, הגוף מייצר כדוריות על מנת להתגבר על האנמיה, אך לרוע המזל אלה כדוריות לא תקינות, שכמובן לא מצליחות לשפר את המצב הקשה. גם כדוריות אלה מתפנות על ידי הטחול, וכתוצאה גורמות לעומס רב עליו שמונע ממנו לספק את תפקידו השני – עזרה בהגנה על זיהומים. ולכן גופם של חולי אנמיה חרמשית חשוף למחלות זיהומיות רבות, ומערכת החיסון שלהם יחסית חלשה.
חשוב לזכור שלא כל כדוריות הדם האדומות הופכות לחרמשיות, אלא רק חלק מהן, וחומרת המחלה נובעת מאחוז הכדוריות הפגומות בזרם דמו של החולה. המחסור בכדוריות דם תקינות גורם לסימני האנמיה הרגילים, כמו עייפות, בעיה בהתפתחות אצל ילדים וכו'.
אחד הסיבוכים העיקריים של המחלה נובע כתוצאה מהצטברות הכדוריות הפגומות וצורתן, ולכך שהן עלולות להיתקע בכלי דם קטנים ולחסום אותם. כתוצאה, נגרמים כאב רב ואיסכמיה שעלולה לגרום להרס איבר. אם כן, אחד הסיבוכים העיקריים כתוצאה מאנמיה חרמשית הוא אוטם באיברים שונים, כמו הלב והמוח.
טיפול באנמיה חרמשית
הטיפול באנמיה חרמשית הוא טיפול תומך המתבסס על אנטיביוטיקה למלחמה בזיהומים ומתן מנות דם שתפקידן לספק לגוף כדוריות דם חדשות ותקינות. בנוסף, משתמשים בעירוי נוזלים ותרופות נוספות שתפקידן לתגבר את מערכת החיסון החלשה כתוצאה.
תורשה של אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, ועל מנת להיות חולים הגן הפגום צריך לעבור משני ההורים. לכל אדם יש שני אללים (עותקים) של הגן המדובר, שפגם בו מוביל לאנמיה חרמשית. על מנת להיות חולה, שני האללים הללו צריכים להיות פגומים, כאשר אדם עם אלל אחד פגם נחשב לנשא. ולכן, ילד לשני הורים נשאים יכול להיות חולה ב-25%, נשא ב-50% ובריא לחלוטין ב-25%.
מחלה זו נפוצה מאוד במדינות אפריקה ואזורים טרופיים נוספים, והיא מקנה לנשאים שלה יתרון אבולוציוני חשוב ביותר – נשאים למחלה הם עמידים למחלת המלריה. לא ידוע מה בא קודם, אך בזכות הנשאות הזו לאנמיה חרמשית, מיליוני תושבים אפריקנים מצליחים להחזיק מעמד מול איום המלריה.
>
