מחלת הנטינגטון (HD) היא מחלה מוחית חשוכת מרפא ותורשתית. זוהי מחלה הרסנית שאין לה כיום טיפול "יעיל". היא מתבטאת בתאי עצב ניזוקים, כשחלקים שונים של המוח מתדרדרים. המחלה משפיעה על תנועה, התנהגות ותפקוד ומתבטאת בפגיעה ביכולת החולים ללכת לחשוב ולדבר.
היבטים אלו בתפקוד נשחקים בהדרגה עד שהחולים צריכים בסופו של דבר להסתמך לחלוטין על אחרים לקבלת טיפול. מחלת הנטינגטון משפיעה באופן רגשי ונפשי עצום, ומשליכה על החיים החברתיים והכלכליים של החולים ובני משפחותיהם.
מהי מחלת הנטינגטון?
בעבר המחלה נקראה כוריאה הנטינגטון, היות ותנועות שאינן רצוניות שבוצעו על ידי החולים נראו כמו תנועות ריקוד קופצניות. המילה "כוריאה" מגיעה מהמילה היוונית "רוקדים", כמו המילה האנגלית "כוריאוגרפיה". המחלה משפיעה על גברים ונשים במידה שווה ומופיעה במהלך גיל העמידה.
שכיחות המחלה משתנה בהתאם לשושלת האתנית. אנשים עם תורשה אסיאתית ואפריקאית נמצאים בסיכון של אחד למיליון להיות מושפעים ממנה, בעוד שהסיכון לאנשים ממוצא קווקזי הוא בין שבעים למאה פעמים גבוה יותר.
גנים מורכבים של DNA אחראים להתפתחות מחלת הנטינגטון
הם מתקבצים לסיבים הנקראים כרומוזומים. לכל אדם יש 23 זוגות כרומוזומים. הגן הפגום הגורם למחלת הנטינגטון נמצא על כרומוזום מספר 4. עותק תקין של הגן מייצר חלבון הנטינגטין. הגן הפגום גדול יותר מכפי שהוא צריך להיות.
מספר תאי מוח רגישים לצורה הגדולה יותר של הנטינגטין, מה שגורם לשיבוש תפקודם ובסופו של דבר הם נהרסים. מדענים אינם בטוחים בדיוק כיצד תהליך זה מתרחש.
אחריות הגן הפגום
מדעני מוח מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס הבינו מדוע חלבון פגום מצטבר בתאים בגוף אנשים עם מחלת הנטינגטון, אך הורג מספר תאים בלבד בחלק המוח השולט בתנועה, וגורם לנזק זניח לרקמות במקום אחר. התשובה טמונה בחלבון זעיר אחד שנקרא "Rhes" הנמצא רק בחלק המוח השולט בתנועה.
לאדם עם גן הנטינגטון יש עותק טוב אחד של הגן, ועותק פגום אחד שלו. גם הילד שלו יירש את העותק הטוב או את העותק הפגום. אם הילד יורש את העותק הטוב, הוא אינו מפתח את המחלה, בעוד שאם הוא יורש את העותק הפגום, המחלה תתפתח.
פתאום באמצע החיים
התסמינים והסימנים עשויים להופיע בכל גיל, אך ברוב המקרים הם מופיעים בין גילאי 35 ל-55. הם מחמירים בהדרגה במשך עשר עד עשרים שנים, עד שהמטופל מת בסופו של דבר. האופן בו התסמינים והסימנים מתפתחים משתנה מאדם לאדם. חלק מהחולים עשויים לפתח דיכאון לפני שהם סובלים מבעיות מוטוריקה.
בתחילת המחלה, החולה, בני משפחתו וחבריו עשויים להתעלם מהתסמינים המוקדמים או לייחס אותם למצב אחר, במיוחד אם לא קיימת מודעות לנוכחות מחלת הנטינגטון במשפחה. התסמינים הראשונים כוללים שינויים במצב הרוח והתנהגות מוזרה.
אבחון מוקדם מסייע להתמודדות – מדענים באוניברסיטת איווה גילו שסימנים עדינים יכולים לסייע לרופאים לחזות שאדם יפתח מחלת הנטינגטון בשנים הקרובות. חלק מהחולים מכחישים שהם סובלים מהמחלה ולוקח להם זמן רב להשלים עם האבחנה.
בדיקות גנטיות
היות והמחלה היא תורשתית ודומיננטית, ילד להורה עם המחלה נמצא בסיכון של חמישים אחוזים לרשת את הגן הפגום. במקרים רבים, המחלה פוגעת במספר דורות. בדיקות גנטיות למחלה התאפשרו בשנת 1993, כאשר נמצא הגן הדומיננטי הצמוד הראשון.
אם יש לך היסטוריה משפחתית של הנטינגטון, עליך להתייעץ עם הרופא ועם יועץ גנטי לגבי בדיקות גנטיות שייקבעו אם אתה נושא את הגן הפגום או לא.
הנטינגטון: מחלה חשוכת מרפא
נכון להיום, לא קיים כיום טיפול שיכול לשנות את התנהלותה או להאט את התפתחותה. תסמינים מסוימים ניתנים לטיפול עם תרופות וטיפולים.
תרופות
בשנת 2006 ה-FDA, מינהל המזון והתרופות האמריקאי, אישר תרופות לטיפול בתסמיני התנועה הקופצניים הלא רצוניים. תרופות אלו משפיעות על הנוירוטרנסמיטר דופאמין.
לעתים נקבעת התרופה קלוזאפין השולטת בתנועות, התפרצויות אלימות והזיות. תרופות אלו עשויות לגרום לרגיעה כמו גם לקשיחות ונוקשות.
פרוזק, זולופט ונורטילין נקבעות לדיכאון ולחלק מההפרעות הכפייתיות אובססיביות המשויכות למחלת הנטינגטון. לשליטה ברגשות קיצוניים ושינויים במצב הרוח הרופא עשוי לקבוע ליתיום.
ריפוי בדיבור – מסייע לחולים המתקשים בהיגוי מילים וביטויים, לתקשר באופן יעיל יותר.
פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק – חוזק וגמישות שרירים ניתנים להשגה עם פיזיותרפיסט. מהטיפול מסייע לאיזון הגוף והפחתת הסיכון לנפילות. מרפא בעיסוק מסייע בשיטות התמודדות עם בעיות ריכוז וזיכרון, והתנהלות בטוחה בבית.>
