לבקנות היא מחלה גנטית הנוצרת כתוצאה מפגם בפיגמנט מלנין בעור, בעיניים ובשיער. היא משפיעה על גברים ונשים וניכרת כבר בלידה. התופעה אינה משנה את תוחלת החיים, אך היא בעלת השפעות בריאותיות רציניות אחרות.
המחלה מורכבת ממספר סוגים. סוג אחד משפיע על העיניים בלבד, ולעיתים סובל אדם מכל הסוגים יחד. סוג המחלה נקבע בהתאם לגנים המועברים בתורשה. צורה נוספת של לבקנות כוללת גם בעיות דימום, ריאות ומעיים.
הגורמים ללבקנות
מוטציות גנטיות משפיעות על ייצור פיגמנט בשם מלנין. יש תא הנקרא מלנוציט שהוא אחראי על פיגמנטציית העור, השיער והעיניים.
במצב של לבקנות, המונוציטים נמצאים, אך מוטציות גנטיות מפריעות לייצור פיגמנט או ליכולת להפיץ אותו לקרטינוציטים, הסוג העיקרי של תאים המרכיבים את תאי העור או שכבת העור החיצונית.
חוקרים זיהו מספר גנים הגורמים ללבקנות, הממוקמים על כרומוזומים 'אוטוזומלים', אשר מכילים גנים המיועדים למאפייני גוף כלליים.
בדרך כלל יש לאדם שני עותקים של כרומוזומים וגנים אלו: אחד מגיע בתורשה מהאב והשני מגיע מהאם. שני ההורים חייבים לשאת גן פגום על מנת להוליד ילד עם לבקנות. כאשר לאף אחד מההורים אין לבקנות, אך שניהם נושאים את הגן הפגום, קיים סיכוי של אחד לארבעה להולדת תינוק עם המחלה.
מהם התסמינים?
כל הסוגים של לבקנות מתבטאים בחוסר פיגמנט, אך הם משתנים מאדם לאדם. סוג אחד של לבקנות גורם בדרך כלל להיעדרות פיגמנט מלא בעור, בשיער ובעיניים, אך יתכן שחלק מהאנשים ייוולדו עם מידה מסוימת של פיגמנטציה. סוג זה גורם לרגישות לאור, הקטנת חדות הראייה ועיוות בעיניים.
הסוג השני גורם לפיגמנטציה בינונית בעור, בשיער ובעיניים, ולבעיות עיניים כמו בסוג הראשון.
הסוג השלישי של לבקנות כבר קשה לזיהוי והוא מבוסס על מראה בלבד. הוא בולט ביותר כאשר ילד בעל עור בהיר מאוד נולד להורים בעלי גוון עור כהה. סוג זה גורם לבעיות עיניים, אך המצב אינו חמור.
לבקנות משפיעה רק על העיניים, וגורמת לפיגמנטציה מינימאלית בהן. הקשתית עשויה להיות שקופה, והאדם סובל מהפחתה בראיה, תנועות עיניים וקושי בשליטה על הראייה.
אבחון לבקנות
לבקנות נוכחת בלידה, ובדרך כלל מאובחנת על בסיס מראה התינוק. במידת הצורך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות על מנת לאשר את האבחנה. רוב התסמינים של לבקנות מתבטאים בצבע העור והשיער.
יחד עם זאת, מראה פיזי לבדו אינו מהווה בסיס לאבחון, אלא נוכחות של בעיות עיניים, המגדירה את האבחנה הרשמית, ולכן, המבחן העיקרי הוא פשוט בדיקת עיניים.
טיפול והתמודדות
לא קיים טיפול תרופתי ללבקנות. הסובלים מהמחלה צריכים להשתמש בקרם הגנה רחב טווח וללבוש בגדים נאותים בעת השהייה בחוץ, על מנת למנוע נזקים הנגרמים מקרינה אולטרה סגולית על העור.
השימוש במשקפי שמש מפחית את תסמיני הרגישות לאור ומגן על העיניים. רופא עיניים מטפל בתסמיני העיניים ובעיות הראיה, ויש להיבדק באופן קבוע אצל רופא עור למצב של סרטן עור.
לעיתים, יידרש ניתוח בשרירי העין על מנת להקטין חלק מבעיות הראייה. שיקום בעיות עיניים כולל עזרי ראייה כגון משקפיים, עדשות מגע צבעוניות, ושימוש באורות בהירים לקריאה. חלק מהאנשים משתמשים במשקפיים עם טלסקופים קטנים, או במוצרים להגדלת מסכים במחשבים.
סיכונים הקשורים ללבקנות
ללא פיגמנט בעור, אדם רגיש יותר לסוגי סרטן העור. הלבקנים נמצאים בעיקר בסיכון לקרצינומה של תאי קשקש, סרטן של השכבה החיצונית ביותר של העור, וקרצינומה של תאי בסיס המשפיעה על שכבות העור העמוקות יותר. הם עשויים אף לחוות הזדקנות מוקדמת של העור.
>
