בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שמטרתן לאתר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת צאצאים שלוקים במחלות תורשתיות על מנת להקטין במידת האפשר את הסיכוי שאכן יביאו לעולם תינוק שסובל ממחלה גנטית או מפגם גנטי.
מדובר למעשה על בדיקות דם שבהן מפוענחים מקטעים מהגנום של ההורים ונערך חיפוש אחרי נשאות רצסיבית למחלות גנטיות.
בדרך כלל כשמשתמשים במונח בדיקות סקר גנטיות מתכוונים לבדיקות שנערכות לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם, כשאלו יכולות להתקיים אפילו לפני החתונה. אולם ישנן בדיקות סקר נוספות שנקראות בדיקות סקר בהיריון שמבוצעות לעוברים ובדיקות סקר יילודים שמבוצעות באופן שגתי לכל תינוק שנולד בישראל.
איגוד הגנטיקאים הישראלי ומשרד הבריאות הישראלי ממליצים באופן גורף לשקול באופן חיובי ביצוע של בדיקות גנטיות בקרב זוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם בדגש על זוגות שנמצאים בסיכון.
כיצד הוחלט אילו בדיקות חשובות ואיזה לא?
נכון לכתיבת שורות אלה ידועות למדע מחלות רבות שלהן בסיס גנטי מוגדר וידוע. עם זאת, לא כל מחלה שהבסיס שלה נחקר ותואר בפירוט אכן מצדיקה בדיקה גנטית. כדי לבחור את המחלות שאותן יבדקו בבדיקות הסקר הגנטיות ניסח משרד הבריאות הישראלי מספר קריטריונים שעליהם ניתן למנות בין היתר את הבאים:
- מחלה שאין לה מרפא ושנחשבת לחמורה, כלומר ששיעורי התמותה ממנה גבוהים מגיל הילדות.
- מחלה שהשכיחות שלה גבוהה ושהשכיחות של נשאות המוטציה שאחראית לה גבוהה (שכיחות נשאות של לפחות 1:60 באוכלוסייה).
- מחלה שהמוטציות הידועות והמוכרות מהוות לכל הפחות 95% מסך כל המוטציות שיכולות לגרום למחלה.
- מחלה שהבדיקה המתאימה לה נמצאה כבדיקה מהימנה ובעלת יכולת חיזוי טובה להתפתחות של המחלה בסבירות של יותר מתשעים אחוז.
- מחלה שהבדיקה המתאימה לה ניתנת לביצוע במספיק מעבדות גנטיות בישראל.
על סמך קריטריונים אלה ואחרים מתקבלת ההחלטה בנוגע לסוג המחלות שייבדקו. מעבר לכך ההמלצות מכוונות את הזוגות לבדיקות המתאימות להם באופן אישי בהתאם למוצאם האתני ובהתאם לקיום או אי קיום של מחלה גנטית במשפחה. יש לציין כי מעת לעת מתגלות מוטציות חדשות ואז בדיקות הסקר הגנטיות מתעדכנות.
בדיקות מומלצות
בדיקות סקר גנטיות מחולקות לשלוש מחלקות מרכזיות כשהראשונה היא קטגוריית הבדיקות המומלצות. בדיקות אלו מומלצות לזוגות ממוצא אתני מסוים שמעוניינים להביא ילד לעולם.
כך למשל בקטגוריה זו ניתן למצוא מחלה שנקראת טאי זקס ששיעור הנשאות למוטציה שגורמת לה באוכלוסייה היהודית ממוצא אשכנזי וצפון אפריקאי כאחד הוא 1:20-60. בדיקה נוספת בקטגוריה זו מיועדת לבדוק נשאות לציסטיק פיברוזיס (נשאות גבוהה מאוד של 1:25) בכל האוכלוסיות ועוד.
בדיקות שמתאימות רק לזוגות ממוצא מסוים הן למשל הבדיקה לתסמונת קוסטף שמיועדת רק עבור זוגות יהודים ממוצא עיראקי, הבדיקה למטכרומטיק-לויקודיסטרופי שמיועדת אך ורק לזוגות ממוצא תימני ועוד.
בדיקות אפשריות
הקטגוריה השנייה של בדיקות הסקר הגנטיות מורכבת מבדיקות לנשאות של מוטציות שהשכיחות שלהן באוכלוסיות השונות קטנה מ 1:60. ההגדרה של איגוד הגנטיקאים ומשרד הבריאות לבדיקות אלו היא "אפשריות, אך לא מומלצות".
בין היתר כלולות בבדיקות אלו מחלת אנמיה על שם פנקוני C שהשכיחות של המוטציה הגורמת לה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:90, נימן פיק (שכיחות נשאות של 1:80 בקרב יהודים ממוצא מרוקאי) ועוד.
בדיקות שאינן מומלצות
ישנן מחלות רבות שלמרות שהבסיס הגנטי שלהן ידוע, עדיין לא מומלץ לבצע בדיקה לאיתור הפגמים הגנטיים הגורמים להן. בדרך כלל מדובר על מחלות שהשכיחות שלהן נמוכה מאוד, שהחומרה שלהן לא גבוהה, שניתן לטפל בהן או שהבדיקות הקיימות עדיין לא מהימנות מספיק.
>
