בדיקות גנטיות

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

בדיקות גנטיות

בדיקות גנטיותבדיקות גנטיות כרוכות בבדיקת DNA, לאיתור הנתונים הכימיים הנושאים הוראות לפונקציות הגופניות. הבדיקה מגלה שינויים בגנים אשר עלולים לגרום למחלה. למרות שהבדיקה עשויה לספק מידע חשוב לאבחון, טיפול ומניעת מחלה, יש לה מגבלות.

לדוגמא, תוצאה חיובית של בדיקה גנטית אצל אדם בריא, אינה מעידה בהכרח על התפתחות מחלה. מצד שני, במצבים מסוימים, תוצאה שלילית אינה מבטיחה שלא יהיו הפרעות מסוימות. רופא או יועץ גנטי מסייעים להתמודד עם קבלת התוצאות.

הסיבות לביצוע בדיקות גנטיות

מספר סוגים של בדיקות גנטיות מבוצעות בשל סיבות שונות: (כל הבדיקות באתר genes.co.il)

בדיקות אבחון – אם קיימים תסמיני מחלה אשר עלולה להיגרם באמצעות שינויים גנטיים, בדיקות גנטיות מגלות אם ההפרעה החשודה קיימת. דוגמאות להפרעה אותה יכולה לאשר בדיקה גנטית היא מחלת כליות, עומס ברזל ומחלת שארקו.

בדיקות חזוי מחלות גנטיות – אם קיימת היסטוריה של מחלה גנטית, הבדיקות מראות אם האדם נמצא בסיכון לפתח את המחלה המשפחתית, לפני תחילת התסמינים.

בדיקה נישאת – אם קיימת היסטוריה של הפרעה גנטית במשפחה, כגון אנמיה או סיסטיק פיברוזיס, או שאדם נמצא בקבוצה אתנית בעלת סיכון גבוה להפרעה גנטית מסוימת, ניתן לבחור בדיקות גנטיות לפני הולדת ילדים. הבדיקה מזהה גנים הקשורים למגוון רחב של מחלות ומוטציות גנטיות.

קביעת הטיפול – אם קיים מצב בריאותי מסוים או מחלה, הבדיקה קובעת את סוג התרופה והמינון היעיל ביותר.

בדיקות הריון – לנשים בהריון קיימות בדיקות זמינות המזהות סוגים מסוימים של ליקויי גנים אשר עלולים להימצא בעובר כגון תסמונת דאון.

הקרנות יילוד – זהו הסוג הנפוץ ביותר של בדיקות גנטיות, לאיתור חריגות גן הנגרמות בתנאים מסוימים. סוג זה של בדיקות חשוב היות ואם התוצאות מראות כי קיימת הפרעה כגון תת פעילות בלוטת התריס, ניתן להתחיל מיד בטיפול.

אבחון גנטי – בדיקה זו יעילה לניסיון להרות באמצעות הפריה חוץ גופית, במהלכה ביציות מוסרות מהאישה וזרע נאסף מהגבר, לשם הפריית הביציות עם הזרע מחוץ לגוף על מנת ליצור עוברים, והקרנה על מומים גנטיים. עוברים ללא מומים מושתלים ברחם, בתקווה להשגת הריון.

תוצאות חיוביות

הרופא או הגנטיקאי מבצע בדיקה גנטית המשתנה על פי המצב וכוללת בדיקת דם, בדיקת עור, בדיקת מי שפיר או בדיקת רקמות, אשר נאספת ונשלחת למעבדה לצורך ניתוחה.

אם תוצאת הבדיקה הגנטית היא חיובית, ניתן לזהות את השינוי הגנטי ולנקוט בצעדים בהתאם לסיבה בגללה בוצעה הבדיקה. אם המטרה הייתה לאבחן מחלה או מצב ספציפי, תוצאה חיובית תסייע למטופל ולרופא להחליט ולקבוע את הטיפול הנכון ולהכין תכנית טיפול.

במקרה בו אדם נבדק על מנת לגלות אם הוא נושא גנים שונים אשר עלולים לגרום למחלה לילד, ותוצאת הבדיקה היא חיובית, הרופא או היועץ הגנטי יקבעו את סיכון הילד לפתח את המחלה בפועל. בנוסף, התוצאות יספקו מידע אותו מומלץ לשקול כאשר מקבלים החלטה לתכנון משפחה.

במקרים מסוימים, ניתן לבצע שינויים באורח החיים אשר עשויים להקטין את הסיכון ללקות במחלה, גם אם קיימים גנים שונים שגורמים לרגישות יתר להפרעה.

תוצאות שליליות

תוצאה שלילית פירושה שינוי גנטי שלא זוהה באמצעות הבדיקה. אך היא אינה מבטיחה כי לא קיים שינוי. הדיוק של בדיקות גנטיות לזיהוי שינויים, משתנה בהתאם למצב הנבדק ולמצב המשפחתי.

גם אם לא קיים השינוי הגנטי, אין פירוש הדבר כי המחלה לעולם לא תתרחש. לדוגמה, נשים שאינן נושאות את גן סרטן השד, עדיין עלולות לפתח סרטן שד. בנוסף, יתכן שבדיקות גנטיות לא יזהו את כל הפגמים הגנטיים.

תוצאות חד משמעיות

בחלק מהמקרים, בדיקה גנטית עשויה שלא לספק מידע מועיל על הגן המדובר. לכל אדם יש וריאציות בדרך הגנים המופיעים, ולעיתים קרובות, וריאציות אלו אינן משפיעות על הבריאות, אך לעיתים קשה להבחין בין שינוי גנטי לבין הגורמים השונים למחלות גנטיות. במצבים אלו, יש לבצע בדיקות מעקב.

ללא קשר לתוצאות הבדיקה הגנטית, ייעוץ עם הרופא או עם יועץ גנטי לגבי החששות, יסייע להבנת משמעות התוצאות עבור הנבדק ובני משפחתו.

>

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

פורטל שירותי בריאות בישראל

הפורטל המוביל לשירותי בריאות בישראל- פורטל המקום שבו תקבלו את כל המידע והעדכונים העכשווים בנושאי: ביטוחי בריאות ממלכתי בקופות החולים, בריאות האישה, תזונה, אורח חיים בריא, תינוקות וילדים, גיל הזהב רפואה משלימה ועוד.

אז מה היה לנו בכתבה:

דילוג לתוכן