מהי מחלת תלסמיה

תלסמיה הינה מחלת הדם הגנטית הנפוצה ביותר בעולם. שכיחות המחלה עולה בקרב אוכלוסיות שהתפתחו באקלים טרופיים כגון: אפרו- אמריקאים, אגן הים התיכון ואסיה. כמו כן באמריקה הלטינית, באיים הקריביים ובמדינות הים התיכון. בארץ ישראל מדווחים על כ-300 חולי תלסמיה, מרביתם מהמגזר הערבי. הקירבה לאגן הים התיכון היא שהעניקה למחלה את שמה היווני-  תלסה שפרושה ים והמיה שמשמעותה דם. מהי תלסמיה וכיצד ניתן לטפל בה?

תסמיני המחלה

התלסמיה נחלקת לשני סוגים: תלסמיה אלפא ותלסמיה בטא. במקרים של תלסמיה אלפא כמעט ולא נראים תסמינים מלבד אנמיה אשר יכולה להיות מינורית או חמורה. במקרים בהם האנמיה קשה וכרונית יש צורך בטיפול קבוע של עירוי דם.

תלסמיה בטא נחלקת לשני סוגים- מינורי ומג'ורי אשר שונים אלו מאלו בדרגת חומרת האנמיה. בתלסמיה בטא מינור קיימת אנמיה קלה שאינה מצריכה טיפול מיוחד לעומתה, בתלסמיה בטא מיג'ור, התינוק נולד ללא סימנים מיוחדים, אך מהר מאוד ( בגיל 4-6 חודשים) מתחלף ההמוגלבין העוברי בהמוגלבין של מבוגר ומתפתחת אנמיה חריפה.

תלסמיה בטא מייג'ור מחייבת טיפולים תכופים של עירויי דם אשר גורמים לעודף ברזל ולבעיות בלב. בהמשך יתכנו בעיות נוספות כגון: עיכובים בגדילה, כבד וטחול מוגדלים, שינויים במבנה הגולגולת, מבנה פנים רחב מדי, עיוותים בעצמות, נטייה לשברים בעצמות וצהבת.

טיפול

• עירוי דם ותרופות – הטיפול במחלת התלסמיה נעשה באמצעות עירויי דם אחת לשבועיים לערך. את העירויים האדם נאלץ לקבל עד סוף ימי חייו. ללא הטיפול, מתקצר משך חייהם של החולים באופן משמעותי אך גם הטיפול עצמו גורם לבעיות לא קלות. עירויי הדם גורמים להצטברות ברזל בגוף, בעיקר בלב ובמערכת ההורמונלית. הברזל עלול לשקוע בכבד ובלב ולגרום להרס של האיברים. מסיבה זו, נאלצים החולים ליטול באופן קבוע תרופות לסילוק עודפי הברזל. כיום ניתן לקחת תרופות אלה דרך הפה ולא דרך הוריד (טיפול שערך לילה שלם)- עובדה אשר שיפרה את איכות חייהם של החולים.
• השתלת מוח עצם – במידה ונמצא תורם בקרב המשפחה אשר תואם לחולה בסוג הרקמות, ניתן לבצע ניתוח להשתלת מוח עצם. לאחר ההשתלה החולה מסוגל לייצר המוגלובין באופן תקין אך קיימים אחוזי סיכון (10%-15%) שיתרחשו סיבוכים במהלך ההשתלה. לכן ההעדפה הטיפולית הינה עדיין עירויי הדם וסילוק הברזל.

אבחון המחלה

כיום ניתן לאבחן את מחלת התלסמיה באמצעות בדיקה גנטית. בעזרת הבדיקה ניתן לגלות האם קיימת המוטציה אשר מחוללת אותה. הבדיקה בקרב נשים הרות נעשית על ידי סיסי שליה, בדיקת מי שפיר וטכנולוגיות שאינן פולשניות.

בעזרת הבדיקות ניתן לבדוק האם ההורים נשאי תלסמיה, במידה ושניהם נשאים קיים סיכוי של 25% שיוולד להם ילד החולה בתלסמיה. בארץ ישראל רוב חולי התלסמיה הינם חולי תלסמיה מסוג בטא ובעלי אנמיה קלה. נשאי הגנים הללו בריאים ומנהלים אורח חיים רגיל לחלוטין.

תלסמיה בראי העתיד

• פיתוח תרופות אשר יגבירו את ייצור ההמוגלבין העוברי (אשר תקין גם אצל חולי תלסמיה) יכול להחליף את ההמוגלובין הפגום ולמנוע את האנמיה.
• פיתוח תרופות המסוגלות למנוע את ספיגתו של הברזל במעי יכול להפחית את כמויות הנזקים הנגרמים בעקבות שקיעת הברזל ברקמות. תרופות אלו ביחד עם עירויי הדם יכולים להוביל לשיפור מצבם הבריאותי של החולים באופן משמעותי.
• טיפול גנטי – לקיחת גן תקין אשר אחראי על ייצור ההמוגלובין והשתלתו בתוך תאי- אב יכולים לעזור לגוף לייצר המוגלובין תקין.

לסיכום, באמצעות עירויי הדם והתרופות ניתן לטפל במחלת התלסמיה בשלל צורותיה. הפיתוחים העתידיים הניראים באופק מסוגלים להביא לשיפור משמעותי באיכות ואורח חייהם של החולים.

>