דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה קשה מאוד שפוגעת במערכת העצבים האוטונומית וגורמת לירידה בתפקוד מערכות רבות. 
המחלה גורמת לפגיעה קשה בכל מערכת שמקבלת עצבוב אוטונומי או תחושתי, כמו מערכת העיכול, הריאות, שרירי השלד, העצמות, הלב וכו', וגורמת לירידה בתפקוד מערכות אלה באופן משמעותי.
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה העוברת בתורשה, ובשנים האחרונות ניתן לזהות את המוטציות בגן שגורם למחלה בעזרת בדיקות גנטיות פשוטות.
ביטוי המחלה
מערכת העצבים האוטונומית אחראית לספק פקודות לרוב המערכות הפנימיות בגוף. תפקידה של המערכת לשלוט על שינויים פיזיולוגיים רבים, כמו לחץ הדם, פריסטלטיקה של מערכת העיכול, חום הגוף ומנגנון ההזעה.
העצבים האוטונומים נמצאים כמעט בכל מקום בגוף ומהווים סנסורים לשינויים שקורים באיברים השונים. את הקלט הזה הם מתרגמים לשינויים פיזיולוגים שונים שתפקידם לשמור על הגוף במצב תקין ובהומאוסטזיס (שיווי משקל).
במחלה דיסאוטונומיה משפחתית נגרמים פגמים בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית והסיבים התחושתיים בגלל הפחתה במספר תאי העצב הפעילים וניוון הסיבים הקיימים. כתוצאה, מופחת הפידבק הסנסורי מהאיברים השונים והתגובה של המערכות השונות נפגמת וגורמת לתסמינים שונים.
תסמינים – פגיעה במערכות רבות
כתוצאה מהפגיעה במערכת העצבים, נגרמות בעיות בתפקוד מערכות גוף שונות. החולים במחלה סובלים משינויים קיצוניים בחום הגוף, שנע בין היפותרמיה (חום נמוך) להיפרתרמיה (חום גבוה).
בנוסף, ניתן לצפות בביטוי התקפים דיסאוטונומיים, שגורמים לבחילה והקאות, שינויים חדים בלחץ הדם, טכיקרדיה, ריור מוגבר והזעה מרובה. ההתקפים האלה נגרמים בעיקר כתוצאה ממצבי דחק, ועלולים להימשך זמן רב – בין שעות לימים שלמים ואפילו חודשים.
הפגיעה במערכת העצבים התחושתית גורמת לירידה משמעותית בתחושת הכאב והחום. כתוצאה מבעיה זו, החולים עלולים להיפצע או להיכוות ולכן עליהם להיזהר במיוחד. בנוסף, נגרמת ירידה בחוש הטעם, ברגישות העין לאור וברפלקסים השונים. גם שרירי השלד שמקבלים עצבוב על ידי מערכת העצבים המוטורית נפגעים כתוצאה מהמחלה, והופכים למדולדלים ולחסרי יכולת לבצע פעולות הדורשות כוח.
בנוסף, נגרמות הפרעות ביכולת הבליעה ובעיכול, והחולים עלולים לסבול מעצירות או שלשולים כתוצאה מתנועה פריסטלטית לקויה. כתוצאה מההפרעות בבליעה, נגרמת לחולים רבים אספירציה (שאיפת המזון אל הריאות) וכתוצאה מתפתחת דלקת ריאות.
כמו כן, גם מערכת הנשימה לא מתפקדת כראוי, בעיקר בגלל פגיעה במרכז הנשימה. מלבד מערכות אלה, מערכות נוספות נפגעות כתוצאה מהמחלה, כמו הכלייה, העצמות והעיניים, וניתן לסכם שכתוצאה מאבדן היכולת העצבית נגרמים פגמים רבים במערכות גוף רבות שגורמים לבעיות תפקודיות חריפות אצל החולים. לצערנו הרב, כיום עדיין לא קיים ידע מספק על מנת לאפשר טיפול יעיל בגורמי המחלה, ולכן מסתפקים בטיפול סימפטומטי בלבד.
גנטיקה של המחלה – שכיחות גבוהה אצל אשכנזים
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (דרושים שני אללים פגועים), ומופיעה בשכיחות של 1:3700 אצל יהודים אשכנזים. למרות שמדובר במחלה נדירה, נשאות למחלה די נפוצה ועומדת על 1:32, כאשר אחד מכל 18 אנשים ממוצא פולני יהיה נשא למחלה. עם זאת, שיעור ההופעה של המחלה די נדיר, וזאת מכיוון ששני ההורים צריכים להיות נשאים, וגם אז, הסיכון להוריש את המחלה הוא 25% בלבד.
הגן הגורם למחלה זוהה בשנת 2001, ונקרא IKBKAP ומוטציות מסוגים שונים גורמים לבעיות בביטויו ולהופעת סימני המחלה. חשיבות הגן גדולה מאוד, והוא קשור לתהליכי בקרה ותחזוקה של גורמים מרכזיים במערכת העצבים – התאים האוליגודנדרוציטים ומעטפת המיילין.
בזכות זיהוי הגן הגורם למחלה, ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות לשם זיהוי נשאות של ההורים ומחלה אצל העובר. בזכות זאת, מתאפשרת בקרה על היארעות המחלה באוכלוסיה ומניעה יחסית של הולדת תינוק הסובל מהמחלה.
>
