מהם מומים מולדים?

מום מולד הוא פגם המתרחש בגוף העובר. מרבית המומים נוצרים במהלך 3 החודשים הראשונים של הריון. מום מולד עשוי להשפיע על מבנה הגוף ותפקודו.

מומים מולדים מסוימים כמו שפה שסועה או מומים בצינור העצבי הם בעיות מבניות הקלות למראה. על מנת לאתר מומים פנימיים כמו מומי לב ורבים אחרים, רופאים משתמשים בבדיקות מיוחדות.

מומים מולדים יכולים להשתנות בחומרתם. חלקם הן תוצאה של חשיפה לתרופות או כימיקלים. שימוש באלכוהול ועישון ידועים כגורמים המגבירים סיכון למומים בעובר.

ניתן למנוע מומים מולדים מסוימים. נטילת חומצה פולית יכולה לעזור למניעת מומים. שימוש בחומצה פולית נעשה לאחר התייעצות רפואית.

תינוקות הסובלים ממומים מולדים עשויים להזדקק לניתוח או טיפולים רפואיים אחרים בהמשך. כיום, ניתן לאבחן מומים מולדים רבים בעוד העובר נמצא ברחם. אבחון מוקדם מאפשר טיפול או תיקון בעיות טרם הלידה.

סוגים נפוצים של מומים מולדים

קיים מגוון רחב של מומים מולדים המשפיעים על התינוק לפני, במהלך או מייד לאחר הלידה. מומים מולדים אלו נחלקים לשלוש קטגוריות שונות: מבניים, מטבוליים ומומים תפקודיים.

המומים כוללים פגם בבטן, שפה או חך שסועים, פגמים בגולגולת, מומים לבביים, פיגור שכלי, פגם בצינור העצבי, יתר לחץ דם בריאות, ספינה ביפידה, אנצפלופתיה, תסמונת דאון, שינויים במנח העורקים ועוד רבים אחרים.

פגמים מבניים ומטבוליים הם למעשה פגמים בהתפתחות האיבר, כאשר האיבר אינו מתפתח כלל או כאשר חל שיבוש בתהליכים מטבוליים בגוף. דוגמאות נפוצות למומים מבניים כוללים שפה שסועה או חך, מומי לב ועוד.

מומי לב הם בין המומים המולדים המבניים הנפוצים ביותר. דוגמאות לכך הם פגמים במחיצת הלב, קוארקטציה של אב העורקים וטרנספוזיציה של העורקים.

הפרעות מטבוליות נפוצות כוללות תת פעילות של בלוטת התריס, פנילקטונוריה – הפרעה שבה הגוף אינו יכול לעבד כראוי חלבונים מסוימים, ומחלת טיי זקס המשפיעה על מערכת העצבים ועשויה להיות קטלנית.

מומים תפקודיים הם מצבים שבהם מערכת כלשהי אינה מתפקדת כראוי. דוגמאות לליקויים תפקודיים כוללים אוטיזם ותסמונת דאון, כמו גם ליקויי למידה, בעיות בדיבור, בעיות תנועה או הפרעות התנהגותיות.

 האם ניתן לאבחן לפני הלידה?

מומים ניתן לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות, טכניקות פולשניות ובלתי פולשניות. הדמיות עובריות כמו אולטרסאונד, אקו עוברי, MRI, ורדיוגרפיה הן טכניקות בלתי פולשניות המשמשות לאיתור פגמים.

כמו כן, קיימות טכניקות פולשניות כמו בדיקות מולקולריות, בדיקת מי שפיר, דגימת דם טבורי וביופסיות המאפשרות אבחון מוקדם.

טיפול במומים מולדים

הטיפול מבוסס על סוג המום, גיל התינוק, גודלו ובריאותו הכללית. הילד עשוי להזדקק לטיפול תרופתי המקל על התסמינים. תרופות מסוימות פועלות על קצב לב בלתי סדיר אחרות משמשות לטיפול לאחר ניתוח.

ניתוחים נדרשים לצורך תיקון מומים מבניים. תינוק אשר זקוק לניתוח, נאלץ לעיתים להמתין עד לצמיחה והתפתחות ראויה. אם הפגם מסכן את חייו של התינוק, הניתוח יתבצע באופן מיידי.

דרכי מניעה

ההמלצות לנשים בהריון לפי גורמי הבריאות הם: שיפור התזונה לאורך תקופת ההריון וצריכת כמויות מומלצות של ויטמינים, מינרלים, חומצה פולית ויוד. המלצה נוספת היא להמנע מעישון וצריכת אלכוהול.

נשים הסובלות מסוכרת צריכות להקפיד על מעקב רפואי ונטילת תרופות. כמו כן, מומלץ להמנע מחשיפה לחומרים מסוכנים בסביבת המגורים כמו מתכות כבדות, חומרי הדברה ותרופות מסוימות.

לחיסונים הניתנים בילדות ובמהלך החיים קיימת חשיבות חיסונית כנגד זיהומים רבים. חסינות הגוף מונעת למעשה את הידבקות בגורמים מזיקים אשר יכולים לגרום למומים מולדים.

>