מחלת הנטינגטון ואחריות הגן הפגום
מחלת הנטינגטון (HD) היא מחלה מוחית חשוכת מרפא ותורשתית. זוהי מחלה הרסנית שאין לה כיום טיפול "יעיל". היא מתבטאת בתאי עצב ניזוקים, כשחלקים שונים של
מחלת הנטינגטון (HD) היא מחלה מוחית חשוכת מרפא ותורשתית. זוהי מחלה הרסנית שאין לה כיום טיפול "יעיל". היא מתבטאת בתאי עצב ניזוקים, כשחלקים שונים של
אכונדרופלזיה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בפרופורציות מעוותות בין איברי הגוף השונים. החולים באכונדרופלזיה סובלים מגפיים קצרות מאוד בעוד ששאר חלקי הגוף בגודל תקין
תרומת זרע והצורך בבדיקות גנטיות תרומת זרע היא תהליך מסובך למדי. נשים המעוניינות בתרומת זרע כדי להרות ללא בן זוג (או במידה ולא ניתן להרות
מחלת הסרטן היא אחת מהמחלות השכיחות ביותר בעולם המערבי הגורמות למוות. למעשה, כיום ידוע כי הסיכוי של כל אדם לחלות בסרטן במהלך חייו עומד על
מחלות גנטיות הן מחלות שהגורם שלהן בחלקו או במלואו הוא פגם בחומר התורשתי. בניגוד למה שמקובל לחשוב, לא תמיד המחלות הגנטיות עוברות בתורשה למרות שאכן
פנילקטונוריה היא מחלה גנטית נדירה, שבה התינוק נולד ללא יכולת גופנית לפרק חומר הנקרא פנילאלנין, המצטבר בדם ובמוח. רמות גבוהות של פנילאלנין עלולות לגרום לנזק
© כל הזכויות שמורות לפורטל שירותי בריאות בישראל 2024