מחלות גנטיות הן מחלות שהגורם שלהן בחלקו או במלואו הוא פגם בחומר התורשתי.
בניגוד למה שמקובל לחשוב, לא תמיד המחלות הגנטיות עוברות בתורשה למרות שאכן ככל הידוע כיום בשדה המחקר הרוב של המחלות הגנטיות עוברות לחולים מההורים שנושאים את הגן האחראי למחלה.
לעתים המחלה הגנטית יכולה להתפתח גם במקרים בהם ההורים לא חולים במחלה גנטית כתוצאה ממוטציה שמתרחשת בעובר במהלך ההיריון או כתוצאה ממוטציה שעוברת הביצית של האם או הזרע של האב שלא משפיעה על שאר תאי הגוף שלהם. כמו כן, בחלק מהמקרים מתרחשים גם שינויים בגן מסוים כאשר האדם כבר הגיע לבגרות בעקבות חשיפה לחומרים מסוימים.
אי לכך חשוב להבדיל בין מחלות תורשתיותלמחלות גנטיות. עם זאת, חשוב לציין כי מחלה גנטית קלאסית היא אכן מחלה מולדת ולכן לשינויים שמתרחשים בחומר הגנטי ושאינם שינויים מולדים נהוג להתייחס בצורה שונה.
חלק מהמחלות הגנטיות באות לידי ביטוי ללא שום גורם חיצוני בעוד שחלקן צריכות השפעה סביבתית מסוימת כדי להתבטא.
אבחון של מחלות גנטיות
פעמים רבות זוגות שמעוניינים להביא תינוק לעולם ניגשים לקבלת ייעוץ גנטי. הייעוץ חשוב במיוחד במקרים בהם אחד ההורים או שניהם נשא של מחלה גנטית ידועה או במקרים שבהם במשפחתו של אחד מההורים ישנו קרוב שסובל ממחלה גנטית.
כמו כן, הייעוץ מומלץ לזוגות אחרי לידה של תינוק בעל מחלה גנטית או אחרי מקרה של הפלה של עובר בעל מחלה גנטית. בבדיקה הגנטית הטרום הריונית נלקחת דגימת דם מכל אחד מההורים ונבדקת נוכחות של גנים או שינויים גנטיים חשודים שעלולים להוביל ללידה של תינוק עם מחלה גנטית.
בנוסף לכך, במדינת ישראל כמו במדינות רבות ברחבי העולם מבצעים בדיקות לאיתור מחלות גנטיות בתינוקות ביום הראשון לחייהם. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שחלק לא מבוטל מהמחלות הגנטיות עלולות להשפיע על התינוק כבר מיום היוולדו וללא טיפול מתאים עשויות אף להביא למותו.
דוגמאות למחלות גנטיות קלאסיות
כפי שציינו, ישנן מחלות גנטיות מסוימות שמשפיעות על חיי האדם כבר מיומו הראשון אך ישנן גם מחלות שמתחילות להשפיע רק בשלבים מאוחרים יותר במהלך החיים. כמו כן, התסמינים של המחלות שונות מגוונים בצורה בלתי רגילה ולא ניתן להצביע על מאפיין מרכזי אחד. הבאנו לפניכם זוג דוגמאות למחלות גנטיות קלאסיות.
פנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא מחלה שפוגעת בתהליך ההתפתחות הטבעי של המוח. מדובר על מחלה שבה כתוצאה מגן פגום לא מתרחש פירוק של חומצת אמינו מסוג פנילאלנין ובעקבות כך החומצה מצטברת בדם שעד שהיא מגיעה לרמות רעילות.
במידה והמחלה לא מאובחנת בזמן ואינה מטופלת, הרמות הרעילות מובילות לאוטיזם, לפיגור שכלי ולמחלת האפילפסיה. עם זאת, על ידי אבחון של המחלה ניתן למנוע את ההידרדרות בבריאותו של התינוק פשוט על ידי הימנעות ממתן של חומצת האמינו הספציפית בתזונה שלו.
מאחר ומדובר על מחלה שניתן למנוע את הפגיעה שלה באמצעים פשוטים יחסית ומאחר והתסמינים שלה פוגעים בתינוק תוך שבועות ספורים מיום הלידה, הבדיקה להימצאות המחלה נכללת בבדיקות הסקר השגרתיות בישראל שנערכות לילודים.
סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר בקרב אנשים לבנים שמתגוררים בארצות מערביות. הגן הפגום שאחראי להיווצרות המחלה התגלה בסוף שנות השמונים של המאה העשרים ומאז ועד היום התגלו למעלה מאלף וחמש מאות מוטציות שונות שיכולות כל אחת מהן להביא לביטוי שונה של המחלה ולתסמינים אחרים.
למרות שהבדיקה להימצאות המחלה נכללת בבדיקות הסקר בישראל, הרי שריבוי המוטציות האפשריות לא תמיד מאפשר אבחון אופטימאלי וישנם תינוקות שלא מאובחנים מיד לאחר הלידה.
קראו עוד:
>
