פרקינסון גנטי

פרקינסון היא מחלה ניוונית של המוח. במהלך המחלה, תאי עצב המייצרים דופמין באיזורים של המוח האחראים על יכולת התנועה של האדם (איזורים מוטוריים), מתחילים להתנוון ולמות.

לאט לאט, מאבדים החולים את כושר התנועה שלהם. הביטוי הראשון של המחלה, הפוגעת בעיקר בבני הגיל השלישי (הגיל הממוצע לפריצת המחלה הוא 60, אם כי יש אנשים שלוקים במחלה בגיל מוקדם יותר), הוא רעד.

הרעד מתחיל בכפות הידיים ועשוי להתפשט לאיזורים אחרים בגוף. ככל שהמחלה מתקדמת, מופיעות תופעות של נוקשות השרירים, אשר אינם מאפשרים עוד לאדם להניע את איבריו בחופשיות. יכולת התנועה נפגעת, נעשית איטית יותר ויותר, וכן נפגעת גם יכולת היציבה.

מחלת הפרקינסון היא מחלה חשוכת מרפא, אשר גורמת להתנוונות ולנכות של החולים בה, שהופכים להיות יותר ויותר תלויים באנשים מבחוץ אשר יסיעו להם בכל פעולה יומיומית. החולים סובלים גם מכאבים הנובעים מקשיון השרירים ומחוסר התנועה. למרות היותה מחלה קשה, כמתואר, עדיין רב הנסתר על הגלוי בכל הקשור הן לטיפול במחלה, והן לגורמים לפריצתה.

מהם הגורמים לפרקינסון?

קיימות בשדה המחקר השערות רבות לגבי הסיבה להתחלת התהליך הניווני במוח אשר גורם לפרקינסון, אך עדיין אין תשובה חד משמעית המקובלת על כל החוקרים. אחת השאלות המרכזיות שעולות בדיון זה הוא השאלה של השפעת התורשה לעומת השפעת הסביבה.

ישנם חוקרים הטוענים כי כל מחלה נובעת מתורשה גנטית אשר אנחנו מקבלים מהורינו. חוקרים אחרים מדגישים את תפקידם של אורחות החיים או פגיעות מסויימות שהאדם חווה בחייו כבעלות משמעות רבה יותר על פריצה של מחלה.

שורה של חוקרים בוחנים את שאלת התורשה בכל הנוגע למחלת הפרקינסון. מטרתם של המחקרים המבוצעים היא למצוא האם יש גורם גנטי כלשהו למחלה. משמעות מציאתו של גורם כזה יכולה להיות גדולה ביותר באפשרות לצפות את המחלה מראש, ובהמשך אולי גם למנוע אותה או לטפל בה.

המחקר

במחקר שנערך לאורך מספר שנים (1995-2000), נבחנו תמונות גנטיות רחבות של בני משפחות שאובחנו כחולים בפרקינסון (האבחון נעשה על ידי נוירולוגים, ובפיקוח של נוירולוגים בכירים. הבדיקה הגנטית נעשתה באמצעות בדיקות דם).

המשפחות שנבחרו להשתתף במחקר היו כאלה בהן לפחות שני חברים אובחנו כחולים, ונערכה השוואה בין המיפוי הגנטי של בני המשפחה. בקבוצת הביקורת נבחנו בני משפחה בהם רק אחד החברים אובחן כחולה, ובן המשפחה השני לא אובחן כחולה, או שמצבו עדיין לא הובהר באופן חד משמעי.

תוצאות המחקר הראו כי יש השפעה לתורשה גנטית על הסיכוי לחלות בפרקינסון. כאשר מדובר בפרקינסון אשר פורץ בגיל צעיר יחסית (early onset- פריצת המחלה לפני גיל 40), קיים גן מסויים בעל משמעות קריטית בפריצת המחלה. בפרקינסון אשר פורץ בגיל הממוצע למחלה, קיימים מספר גנים משותפים, אשר ביחד יש להם משמעות רבה בסיכוי לחלות בפרקינסון.

משמעות הממצאים

במחקרים קודמים שנערכו בנושא, באמצעות בדיקה של תאומים חולי פרקינסון (במחקרי תאומים משווים את הסיכוי של תאום זהה לחולה פרקינסון לחלות במחלה, לעומת הסיכוי של תאום שאינו זהה לחלות במחלה), לא נמצאה חשיבות רבה לגורמים הגנטים בפריצת המחלה.

המחקר הנוכחי אמנם נותן מקום משמעותי לנוכחות של גן הפרקינסון, או אוסף של גנים, אך גם ממצאים אלה אינם שוללים בהכרח את מקומם של גורמים סביבתיים אחרים בפריצה של המחלה. ככל הנראה, קיומו של הגן מהווה גורם סיכון, אשר מצטרף לגורמים סביבתיים אחרים שמביאים לפריצתה של המחלה.

>