בני זוג בישראל המעוניינים להרחיב את המשפחה שלהם מבצעים כמעט תמיד סקר גנטי, שמטרתו לאתר עוד טרם הכניסה להריון את הבעיות הגנטיות והמחלות הפוטנציאליות. המוצא של בני הזוג הוא משתנה מרכזי בתוך המשוואה הזו, עם מחלות אופייניות לאנשים המגיעים ממוצא כזה או אחר. מחלת וולמן עלולה להופיע אצל יוצאי איראן (אנשים שמוצאם פרסי). למרות שהיא אינה שכיחה במיוחד, זוהי מחלה חמורה המביאה לתמותה באחוזים גבוהים בגילאים צעירים.
מהי מחלה תורשתית?
עוד לפני שמדברים על מחלת וולמן והמורכבות שלה, כדאי לעצור ולהסביר מהי בכלל מחלה תורשתית ומדוע היא נחשבת לבעייתית כל כך. ברמת ההגדרה, מחלה תורשתית היא כזו שהמקור לה הוא שינויים בחומר התורשתי, בין אם שינויים בכרומוזומים ובין אם שינויים המופיעים בגנים עצמם. כידוע, על גבי הכרומוזומים 1 עד 22 יש גנים המגיעים בזוגות, כאשר לעותק אחד אחראי האב ולשני אחראית האם. מיקום הגן ובעיקר מספר הגנים עלול להצביע על מחלות תורשתיות.
מחלה תורשתית עלולה להופיע אצל האדם באחת משני דרכים. המצב האופטימי יותר הוא זה הרציסיבי, במסגרתו יש אמנם מוטציה בעותק של זוג הגנים, אך אין לכך השפעה על מצבו הבריאותו של האדם (בהנחה שהעותק השני של זוג הגנים נחשב לתקין). זוהי למעשה נשאות של המוטציה, במסגרתה האדם עצמו בריא.
המצב האחר והבעייתי יותר הוא זה הדומיננטי, במסגרתו מוטציה באחד העותקים של זוג הגנים כן משפיע לרעה על מצב בריאותו של האדם הסובל ממנה. האדם במצב הזה צפוי להיות חולה, גם אם העותק האחר של זוג הגנים הוא תקין אצלו בכל מאת האחוזים.
הסקר הגנטי עוסק במידה רבה בהסתברויות, כאשר אצל שני הורים הנחשבים לנשאים של גן רציסיבי זהה ובלתי תקין, העונה למחלה, הסבירות למחלה אצל העובר היא 25%.
המאפיינים העיקריים של מחלת וולמן
מחלת וולמן היא הפרעה גנטית שהמקור לה הוא המחסור של אנזים בשם ליפאז חומצה A – או LAL – בתאים. מחלה זו נותנת לרוב את ביטוייה בגיל הינקות, כאשר התסמינים מופיעים אם כן בגיל מוקדם. זה מתחיל עם שלשולים, הקאות ותסמינים אחרים הנובעים מהתפקוד הלקוי של הכבד. אלו מתגלים כבר בשבועות הראשונים לחייו של התינוק החולה.
עוד ניתן להבחין במצב של חוסר גדילה/שגשוג בקרב הפעוטות הסובלים ממנה. בדיקה שהם יעברו צפויה לגלות כי הכבד והטחול שלהם מוגדלים בהשוואה לנורמה, כמו גם מצב של הסתיידות הנוצרת ביתרת הכליה.
העובדות המצערות הן שלא ידוע כיום טיפול למחלה, מלבד טיפולים תומכים עבור הילדים הסובלים ממנה להקלה על התסמינים הנובעים ממנה. התוצאה היא שבדרך כלל, ילדים החולים במחלת וולמן נפטרים בגילאים מוקדמים – עוד במהלך השנה הראשונה לחייהם.
בדיקת סקר גנטי
מחלת וולמן כאמור נחשבת לנדירה באופן יחסי. היא תופיע בעובר אחד מבין 50,000 לידות בקירוב בקרב יהודים שהמוצא שלהם הוא פרס. מכיוון שבכל אחד מהחולים המגיעים במקור מארצות המזרח תימצא מוטציה אחת, ניתן לבצע בדיקה שלה על מנת לאתר את החלק הארי של הנשאים מבין היהודים שמוצאם איראני.
כיום נהוג לבצע בדיקות סקר גנטי, באמצעותן ניתן ללמוד על רמת הסבירות למחלות שונות. כאשר מתברר בבדיקה כי אחד מבני הזוג הוא בעל נשאות סמויה למחלה, ייתכן שהדבר יביא לקבלת החלטות לגבי המשך ההריון.
>
