מחלה תורשתית היא כל מחלה אשר נגרמת באמצעות חריגות בגנים, שעשויות לנוע בין חריגות זעירות לגדולות, החל ממוטציה בודדת בבסיס אחד ב-DNA של גן יחיד, לחריגות כרומוזום הכוללות תוספת או גריעת כרומוזום שלם או קבוצת כרומוזומים.
מספר הפרעות גנטית עוברות בתורשה מההורים, ואילו מחלות גנטיות אחרות נגרמות באמצעות שינויים נרכשים, מוטציות בגן או קבוצת גנים שכבר קיימים. המוטציות עלולות להתרחש אף באופן אקראי או בשל חשיפה סביבתית.
רוב המחלות התורשתיות הן תוצאה ישירה של מוטציה בגן אחד. יחד עם זאת, אחת הבעיות הקשות ביותר הן יכולת ההבהרה לגבי הדרך בה גנים תורמים למחלות בעלות דפוס מורכב של תורשה, כגון במקרי סוכרת, אסטמה, סרטן ומחלות נפש.
בכל המקרים האלו, לא קיים גן אחד או יכולת לקבוע אם אדם נמצא בסיכון לפתח את המחלה או לא. סביר להניח כי נדרשת יותר ממוטציה אחת לפני שהמחלה מופיעה, ומספר גנים עלולים לתרום תרומה עדינה לרגישות אדם למחלה.
גנים עשויים להשפיע אף על האופן שבו אדם מגיב לגורמים סביבתיים, והמחלות עשויות להתרחש אף בשל טרנסלוקציה כרומוזומלית שבה חלקים של שני כרומוזומים מוחלפים.
קיימים מספר סוגים שונים של מחלה תורשתית:
מחלה תורשתית מורכבת
מחלה זו כוללת הפרעות המועברות בתורשה ונגרמות באמצעות שילוב של גורמים סביבתיים ומוטציות גנים רבים. לדוגמה, גנים שונים הרגישים לסרטן נמצאים על כרומוזומים, 6, 11, 13, 14, 15, 17 ו-22. מספר מחלות כרוניות שכיחות גורמות למחלה זו, וכוללות:
- מחלות לב
- לחץ דם גבוה
- מחלת אלצהיימר
- דלקת פרקים
- סוכרת
- סרטן
- השמנת יתר.
מחלות אלו קשורות גם בתכונות תורשתיות כגון דפוסי גובה, צבע עיניים וצבע עור.
חריגות כרומוזום
כרומוזומים ומבנים שונים מורכבים של DNA וחלבון, נמצאים בגרעין כל תא. היות והכרומוזומים הם נשאים של החומר הגנטי, הפרעות במספר הכרומוזומים או במבנה, עלולות לגרום למחלה תורשתית. ליקויים בכרומוזומים מתרחשים בדרך כלל עקב בעיה בחלוקת תא.
לדוגמה, תסמונת דאון היא הפרעה נפוצה המתרחשת כאשר לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום 21. קיימות חריגות כרומוזום רבות אחרות, הכוללות תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, או תסמונת "זעקת החתול".
מחלת תורשה מיטוכנדריאלית
סוג זה של הפרעה גנטית נגרם באמצעות מוטציות ב-DNA שאינן גרעין המיטוכונדריה, שהיא תאים המעורבים בנשימה תאית כאשר תא אחד עשוי להכיל חמישה עד עשרה פיסות עגולות של ה-DNA.
מאחר ותאי ביצית, אך לא תאי זרע, מאפשרים מיטוכונדריה במהלך ההפריה, ה-DNA המיטוכונדרי עובר תמיד בתורשה מהאם. דוגמאות למחלה מיטוכונדרית כוללות מחלת עיניים, סוג של אפילפסיה, וסוג של דמנציה.
תורשת גן בודד
מחלה זו היא סוג של תורשה הנגרמת באמצעות שינויים או מוטציות אשר מתרחשות ברצף ה-DNA של גן יחיד. קיימות למעלה מששת אלפים הפרעות גן בודד ידועות, המתרחשות בשיעור של אחת מתוך מאתיים לידות. דוגמאות להפרעות אלו כוללות סיסטיק פיברוזיס, אנמיה, תסמונת מרפן, מחלת הנטינגטון והמוכרומטוזיס.
קראו עוד:
>
